DATA CATALOGUS

Inhoud databank en bio-informatisch proces

De databank van Hartwig Medical Foundation is ’s werelds grootste databank met data van uitgezaaide tumoren, verkregen door whole genome sequencing (WGS), in combinatie met klinische data.

De tumortypes die in de databank zijn opgenomen, en het percentage, representeren de incidentie van die solide tumortypes in Nederland. Naast de moleculaire data worden ook eigenschappen van de tumor in de databank verzameld, evenaals de behandelgegevens en en behandeluitkomsten. De data in de databank is van hoge kwaliteit door een volledig uniform proces voor alle samples van biopt tot bioinformatische analyse. 

Totstandkoming data

Van iedere patiënt wordt het DNA uit een biopt van de tumor en uit een buisje bloed geanalyseerd door middel van whole genome sequencing (WGS). Voor het bloedmonster worden kiembaanvarianten bepaald en door bloed met biopt te vergelijken ontstaat er inzicht in de tumor-specifieke varianten. De tumor-specifieke varianten omvatten single nucleotide variants (SNVs), inserties en deleties (INDELs), structurele varianten (SVs) en copy number alterations (CNAs) die met state-of-the-art open source bioinformatische tools zijn geidentificeerd. DNA van het bloed wordt gemiddeld 30 tot 40 keer afgelezen, en DNA van het biopt gemiddeld 90 tot 120 keer.

Biopten worden standaard vlak voor de behandeling afgenomen, voor een beperkt aantal patiënten is echter ook een tweede biopt aanwezig van na de initiële behandeling.

Validatie

Meer informatie over de technische details en specificatie van de WGS-analyse, de biopt- en weefselcriteria en een overzicht van alle validatie experimenten zijn beschikbaar in het Hartwig Medical OncoAct Technical Information document (pdf).

Bioinformatische analyses

Alle code die Hartwig Medical Foundation gebruikt voor haar IT-pipeline (bio-informatische analyses) zijn te vinden op Github:
# Code repository met pipeline code
# Code repository met in-house ontwikkelde tools.

Distributie van tumor types in de Hartwig Medical Database.

Tumor types in Hartwig Medical Foundation database

 

De Hartwig Medical Database omvat momenteel ongeveer 4,000 samples van gemetastaseerde tumoren, gedistribueerd over een brede selectie van kanker types. Somatische varianten (SNVs en indels) in de samples die beschreven staan in het overzichtsartikel (Priestley et al) kunnen ook geexploreerd worden via onderstaande database browser (klikken op onderstaande figuur brengt u naar database.hartwigmedicalfoundation.nl)

Bekijk video: Landelijke DNA-databank kankerpatiënten