DATA CATALOGUS
Inhoud databank en bio-informatisch proces

De databank van Hartwig Medical Foundation is ’s werelds grootste databank met data van uitgezaaide tumoren, verkregen door whole genome sequencing (WGS), in combinatie met klinische data.

De tumortypes die in de databank zijn opgenomen, en het percentage, representeren de incidentie van die solide tumortypes in Nederland. Naast de moleculaire data worden ook eigenschappen van de tumor in de databank verzameld, evenaals de behandelgegevens en en behandeluitkomsten. De data in de databank is van hoge kwaliteit door een volledig uniform proces voor alle samples van biopt tot bioinformatische analyse. 

Totstandkoming data
Van iedere patiënt wordt het DNA uit een biopt van de tumor en uit een buisje bloed geanalyseerd door middel van whole genome sequencing (WGS). Voor het bloedmonster worden kiembaanvarianten bepaald en door bloed met biopt te vergelijken 

ontstaat er inzicht in de tumor-specifieke varianten. De tumor-specifieke varianten omvatten single nucleotide variants (SNVs), inserties en deleties (INDELs), structurele varianten (SVs) en copy number alterations (CNAs) die met state-of-the-art open source bioinformatische tools zijn geidentificeerd. DNA van het bloed wordt gemiddeld 30 tot 40 keer afgelezen, en DNA van het biopt gemiddeld 90 tot 120 keer.
Biopten worden standaard vlak voor de behandeling afgenomen, voor een beperkt aantal patiënten is echter ook een tweede biopt aanwezig van na de initiële behandeling.

Code
Alle codes die Hartwig Medical Foundation gebruikt zijn te vinden op Github:
# Code repository met pipeline code
# Code repository met in-house ontwikkelde tools

FIGUUR 1: EEN VERDELING OP BASIS VAN PRIMAIRE TUMOR LOCATIE 
FIGUUR 2: IN WELKE MATE KOMEN MUTATIES VOOR IN DE DATABANK 
Bekijk video: Landelijke DNA-databank kankerpatiënten