DNA-diagnostiek wordt steeds meer mainstream

19 april 2019 Prof. dr. Eveline Bleiker ziet de vraag naar DNA-diagnostiek in de oncologische zorg toenemen. “De uitslag is tegenwoordig sneller beschikbaar en kan daardoor vaker worden meegenomen bij de behandelkeuze”, aldus Bleiker, verbonden aan het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) en Nederlands Kankerinstituut – Antoni van Leeuwenhoek ziekenhuis (NKI-AvL).

“We zien dat er uit de kliniek steeds meer aanvragen voor DNA-diagnostiek komen. Een van de redenen daarvan is dat de uitslag van DNA-testen nu veel sneller beschikbaar is dan in het verleden”, vertelt prof. dr. Eveline Bleiker, hoogleraar Psychologie van de klinische genetica in het LUMC en verbonden aan zowel de divisie Psychosociaal Onderzoek en Epidemiologie en de polikliniek Familiaire Tumoren van het NKI-AVL. “Vroeger kon er wel vier maanden zitten tussen het moment van bloedafname en de uitslag. Dat was vaak te lang om te wachten met een oncologische operatie.

Invloed op operatiekeuze met DNA-diagnostiek

Tegenwoordig kan DNA-diagnostiek, waarbij de uitslag binnen enkele weken beschikbaar is, wel direct invloed hebben op de operatiekeuze.” Ze geeft een voorbeeld van een studie die ze enkele jaren geleden deed bij vrouwen met borstkanker die voldeden aan criteria die kunnen wijzen op erfelijke borstkanker, zoals dubbelzijdige borstkanker of borstkanker op een heel jonge leeftijd. “Je kunt dan spoed erfelijkheidsonderzoek doen om te kijken of zij een BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben. Als blijkt dat iemand inderdaad een erfelijke vorm van borstkanker heeft, kan diegene bijvoorbeeld kiezen voor verwijdering van beide borsten in plaats van de borstsparende behandeling waar je normaal gesproken voor zou kiezen.”

Signaleringsinstrument voor psychosociale problemen

Eveline Bleiker, Psychologie van de klinische genetica, in het bijzonder de oncogenetica

Eveline Bleiker, Psychologie van de klinische genetica, in het bijzonder de oncogenetica

Hoewel niet iedereen veel stress ervaart bij het ondergaan van erfelijkheidsonderzoek, zien we toch dat zo’n 80 procent wel psychosociale problemen rapporteert, vertelt Bleiker. Ze heeft voor mensen die erfelijkheidsonderzoek voor kanker aanvragen daarom de afgelopen jaren een signaleringsinstrument ontwikkeld. Hiermee worden eventuele problemen in kaart gebracht, zodat deze in het gesprek met de klinisch geneticus kunnen worden aangekaart. “Dit is een bewezen effectieve aanpak die we nu aan het implementeren zijn in het UMCU en in het AVL. Hopelijk volgen de andere universitaire ziekenhuizen binnenkort.”

DNA-diagnostiek wordt mainstream

Bleiker ziet de trend opkomen dat verschillende specialisten, zoals gynaecologen, steeds vaker zelf erfelijkheidsonderzoek aanvragen. “Vroeger werd dit alleen door de klinisch geneticus gedaan. Maar erfelijkheidsonderzoek zal naar verwachting steeds meer main stream worden.” Omdat dit fenomeen relatief nieuw is moeten er nog goede afspraken gemaakt worden over wie wat doet. “Voorlichting is een heel belangrijk onderdeel van erfelijkheidsonderzoek. Wat betekent de uitslag voor iemand persoonlijk, maar ook voor familie? Dat zijn onderwerpen die de klinisch geneticus gewend is te bespreken. De vraag is of andere specialisten daar evenveel aandacht en tijd voor hebben.”

Personalized medicine

Bleiker kijkt vooral naar de effecten van onderzoek naar kiembaanmutaties, DNA-veranderingen die in elke cel van het lichaam zitten. “We testen of iemand door zijn of haar erfelijke aanleg een hogere kans op kanker heeft. Daarbij zoeken we gericht naar mutaties in genen waarvan we weten dat ze betrokken kunnen zijn bij kanker.” Ze verwacht niet dat whole genome sequencing (WGS) deze gerichte testen op korte termijn zal vervangen. Bij WGS wordt gekeken naar het complete DNA van iemand. “Wanneer je het hele genoom in kaart brengt krijg je ook veel nevenbevingen waarvan we nog niet weten wat het betekent.”

De Hartwig Medical Foundation richt zich ook op personalized medicine. Er wordt vooral onderzoek gedaan naar veranderingen in het DNA die alleen in de tumor zitten. Informatie over deze mutaties kan worden gebruikt om een behandeling daarop af te stemmen. Die persoonlijke benadering noemt Bleiker enorm belangrijk. “Je wilt voorkomen dat mensen onnodige therapieën krijgen die niet aanslaan omdat ze niet passen bij de tumorkenmerken.”

Survivorship

Naast de psychosociale impact van erfelijkheidsonderzoek houdt Bleiker zich ook bezig met survivorship. “Steeds meer mensen overleven kanker. We zien dat een deel op de lange termijn klachten houdt. Denk bijvoorbeeld aan pijn en vruchtbaarheidsproblemen, maar ook vermoeidheid en cognitieve klachten zoals problemen met aandacht en concentratie. Ook daarom is het belangrijk om overbehandeling te voorkomen, want veel klachten ontstaan door de behandeling.”