Moleculaire diagnostiek staat dichtbij de kliniek

“Dankzij de patiëntrapporten met DNA-mutaties leer je anders denken over kanker, ga je kanker beter snappen. Moleculaire diagnostiek is geen hobbyisme van onderzoekers, maar steeds meer onderdeel van ons denken en staat dichtbij de praktijk in de kliniek,” verwoord Paul Hamberg, internist-oncoloog Franciscus Gasthuis & Vlietland. 

Patiëntrapport

De data van patiënten wordt – na WGS-analyse (whole genome sequencing) – opgeslagen in de databank van Hartwig Medical Foundation. Daarnaast krijgen behandelaars als Hamberg ook per patiënt een patiëntrapport. Het patiëntrapport geeft behandelaars een zo compleet mogelijk overzicht van de specifieke kankergerelateerde DNA-afwijkingen van de individuele patiënt. Paul Roepman is klinisch moleculair bioloog in de pathologie bij Hartwig Medical Foundation, en verantwoordelijk voor het patiëntrapport en bijscholing: “Het rapport bevat steeds meer informatie voor behandelaars. Zo is in één oogopslag de mate van mutational load te zien, we rapporteren microsatelliet instabiliteit, mogelijk verlies van genfunctie als gevolg van DNA-breekpunten (structural variants) en de aanwezigheid van fusiegenen als gevolg van translocaties. We zien een toenemende belangstelling bij behandelaren, en we zien het als onze taak ze te ondersteunen bij het duiden van het rapport – want het bevat waardevolle maar gespecialiseerde informatie.”

Paul Roepman, klinisch moleculair bioloog in de pathologie

Longcarcinoom

Ondertussen ziet Roepman ook de bewijsvoering voor het belang van het patiëntrapport toenemen. Onlangs werden de eerste resultaten uit een fase 3-studie (CheckMate-227) gepubliceerd die in eerstelijnsbehandeling van patiënten met longcarcinoom laat zien dat de effectiviteit van immuuntherapie hoger is bij patiënten met een hoge mutational load.

Meer informatie of vragen of bijscholing? Stuur een mail aan Paul Roepman of ga naar hartwigmedicalfoundation.nl/bijscholing

Lees het volledige artikel op de website van Mijn gezondheidsgids.

Deel dit bericht: