De unieke dataset van Hartwig Medical Foundation heeft onze visie op uitgezaaide kanker verrijkt

Met trots toont een hoogleraar mij een minuscuul fragment van het humane genoom aan haar muur; het betreft een uitdraai van de genetische sequentie van een gemuteerd en hierdoor ziekteverwekkend gen. Deze genetische sequentie is destijds ontrafeld met vele tijdrovende en zorgvuldige experimenten. Ik realiseer mij ineens dat wat voor vele generaties aan wetenschappers en artsen voorheen slechts een droom was, nu dagelijkse realiteit is.

De tijd dat men enkel afzonderlijke genen kon bestuderen is vervlogen, tegenwoordig brengt men de complete genetische blauwdruk van een organisme in kaart en bestuderen we de voltallige genetische afwijkingen die ten grondslag liggen aan veelvoorkomende en slopende genetische ziektes. Wanneer we terugkijken naar enkele grote mijlpalen van de genetica kunnen we stellen dat de achterliggende technologie zich razendsnel heeft ontwikkeld.

Vanaf het moment dat het eerste complete en relatief kleine genoom van de bacterie H. influenzae in 1995 was opgeleverd, is het een race geworden om dit te evenaren met het complexere genoom van de mens. Al in 2003 wordt het humane genoom dan eindelijk prijsgegeven en deze prestatie wordt nog altijd beschouwd als een van de grootste en belangrijkste wetenschappelijke ontdekkingen van de mensheid.

Het vrijgeven van het menselijk genoom toont hierbij een van de belangrijkste funderingen van wetenschap en innovatie; het delen van kennis en data. Het vrij toegankelijk maken van het humane (referentie) genoom is een van de redenen waarom wij nu het complete genoom van patiënt en ziekte in een fractie van de tijd, moeite en kosten kunnen vaststellen en vergelijken.

“Hartwig Medical Foundation stelt een schat aan genetische data beschikbaar. Deze unieke dataset heeft onze visie op uitgezaaide kanker verrijkt door nieuwe inzichten te verschaffen.”

Hartwig Medical Foundation is hierbij ook een toonaangevende stichting die een schat aan genetische data beschikbaar stelt. Deze unieke dataset heeft onze visie op uitgezaaide kanker verrijkt door nieuwe inzichten te verschaffen. Ook in toekomstige genetische studies zal dit ongetwijfeld een vaste dataset zijn ter validatie of ontdekking. Uit deze data komen niet alleen inzichten op de achterliggende aspecten van uitgezaaide kanker(s) naar voren, maar ook op de basale genetische functies van de cel van de mens.

Als bioinformaticus is het een voorrecht om door deze gigantische dataset te pluizen en hierbij aan de voorgrond van het onderzoeksveld te werken. Enkel met deze unieke dataset inventarisaren we de frequenties van veelvoorkomende, maar ook patiënt-specifieke, genetische afwijkingen binnen uitgezaaide kanker en kunnen wij deze in de biologische context plaatsen.

Hierbij is het bijvoorbeeld mogelijk geworden om tumoren te onderscheiden aan de hand van specifieke en afzonderlijke genetische kenmerken en kunnen wij vaststellen dat sommige subtypes vaker voorkomen dan voorheen werd gedacht. Ook kunnen wij hiermee gedetailleerdere klinische classificaties modelleren waarbij nieuwe patiënten sneller en beter kunnen worden behandeld aan de hand van hun individuele genoom en/of expressie vanuit het genoom.

De dromen van weleer zijn realiteit geworden. Het ligt nu bij ons om de genetische trukendoos van kanker tegen zich te gebruiken.

Job van Riet, bioinformaticus/PhD-student Erasmus MC

Meer informatie over de Hartwig Medical Database