DR-314 The whole genome mutational landscape of APOBEC-driven urothelial carcinomas
Urothelial carcinoma (UC) is characterized by high mutational burden with a large proportion of genomic alterations associated with APOBEC mutagenesis. APOBEC enzymes recognize specific sequences and structures in the DNA creating hotspot mutations. These genomic alterations can result in driver events, but current tools to identify driver mutations are not suitable for hotspot mutations. In this study, WGS and RNA-seq data will be used to describe the APOBEC mutational landscape and identify drivers of UC. The results of this study will expand the current knowledge on the consequences of APOBEC mutagenesis in UC development and identify possible targets for therapy.
Joost Boormans, Erasmus MC, The Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Hartwig Medical Foundation: Zonder gestructureerde praktijkdata blijft het gissen voor wie medicijnen écht werken
Het besluit van Zorginstituut Nederland om de vergoeding van dure geneesmiddelen na implementatie in de praktijk her te beoordelen, is …
De rol van organoïden en Whole Genome Sequencing in precisieoncologie
Organoïden kunnen helpen bepalen welke patiënten met gemetastaseerd colorectaal carcinoom reageren op chemotherapie en welke doelgerichte therapieën klinische potentie hebben, …
GENAYA: Meer dan 100 patiënten aangemeld
De aanmeldingen en inclusies voor het GENAYA-project nemen toe. Hartwig Medical Foundation heeft van 114 AYA-patiënten tumorweefsel ontvangen om het …
Het aantal WGS- samples dat Hartwig Medical Foundation heeft, is uniek in het onderzoeksveld en groeit snel. Toen we begonnen waren het er 3.500 en dat zijn er nu al meer dan 5.000.