“DNA test is te verkiezen boven testen van genpanels – gezondheidssysteem moet worden aangepakt”

The New England Journal of Medicine heeft op 28 november 2019 een artikel gepubliceerd van Jyoti Nangalia, Ph.D. en Peter J. Campbell, Ph.D over het belang van genoom sequencing voor patiënten: Genome Sequencing during a Patient’s Journey through Cancer

Belangrijke conclusies zijn

• Het debat over het testen van genpanels in vergelijking met whole genome sequencing is van voorbijgaande aard en leidt af – uiteindelijk bestaat er geen twijfel over dat we hele genomen zullen sequencen en we moeten de logistieke infrastructuur bouwen om dit in ons gezondheidssystemen aan te pakken. Dit zou als bijkomend voordeel hebben dat het veel op zichzelf staande tests vervangt die worden gebruikt in de kankerdiagnostiek die afzonderlijk worden ontwikkeld, onderhouden en gestandaardiseerd.
• Fase 4 klinische studies zijn na fase 3 gerandomiseerde studies noodzakelijk voor het lerend zorgsysteem. Fase 3 studies alleen zijn niet geschikt om genspecifieke voordelen van experimentele therapieën te detecteren. We moeten systemen ontwikkelen voor het verzamelen van gedetailleerde genomische en klinische resultaten van patiënten die medicijnen krijgen na een vergunning.
• We hebben kaders nodig voor het bouwen en onderhouden van kennisbanken. Het verzamelen, aggregeren en delen van gegevens vereist nationale of internationale initiatieven om patiëntgegevens te vergaren van klinische zorg en innovatie in gegevensopslag en -toegang.
• Ontwikkeling, testen en continue verbetering van algoritmen zijn nodig voor de ondersteuning van beslissingen over behandelmethoden. Artsen integreren intuïtief de prestatiestatus, prognose en therapeutische opties voor een bepaalde patiënt. Dit is een proces dat kan worden ondersteund door nauwkeurige, actuele voorspellingen van kennisbanken met gegevens van vergelijkbare patiënten.

Peter J. Campbell is hoofd van de afdeling kanker, veroudering en somatische mutatie en senior groepsleider bij het Sanger Instituut in Hinxton, Cambridgeshire, Groot Brittannië. Het onderzoeksprogramma van Peter Campbell richt zich op de genetische veranderingen die onze cellen tijdens het leven doormaken, en hoe deze mutaties verband houden met veroudering, kanker en andere ziekteprocessen.

Jyoti Nangalia is klinisch wetenschapper in kankeronderzoek bij het Sanger Instituut.