DR-243 Development and standardization of benchmarking strategies for identification of genomic variants in cancer
As part of the EUCANCan project, a federated network for harmonized genomic and phenotypic data sharing, we aim to foster cancer research and its application to precision medicine in a clinical environment which requires an accessible, accurate, and standardized methodology to evaluate the procedures
involved in the identification of tumour variants in cancer patients. The lack of easy-to-access and exhaustive benchmarking datasets and procedures together with the intrinsic difficulty of the variant identification process make the implementation of a personalized medicine program in oncology practically impossible for
centers without access to bioinformatic expertise and computational power. This project aims to utilize validated tumor patients data from the Hartwig Medical Foundation cohort and other cancer initiatives to provide a complete benchmarking system to homogenize and make variant identification methodologies compatible.
Philippe Hupe, Institut Curie, France
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Uitgebreide DNA-test van een tumor meestal maar één keer nodig
Eenmalig doormeten van het volledige tumor-DNA is vrijwel altijd voldoende om alle DNA-fouten te vinden die belangrijk zijn voor een …
Op weg naar lerend systeem voor kankerzorg
Hartwig Medical Foundation maakt patiëntrapport inzichtelijker 13 november 2018 Hartwig Medical Foundation heeft het patiëntrapport dat naar behandelaars van deelnemende centra …
“Dankzij het team van specialisten zeldzame kankers heb ik zoveel geluk gehad”
In april 2019 kreeg Judith Reuvers een aantal klachten. Ze had last van een gedeeltelijke aangezichtsverlamming en voelde een behoorlijk …
We willen het maximum aan informatie uit de tumor van de patiënt halen. Deze DNA-test is daarvoor het best beschikbare instrument. Er is maar één keer weefsel, een biopt, met voldoende tumorcellen nodig. Omdat het hele genoom wordt onderzocht, ook de gebieden in het DNA waarvan we nu nog niet weten of de gevonden afwijkingen belangrijk zijn, is deze DNA-test tumortype onafhankelijk en toekomstbestendig. Deze eigenschappen zijn de twee belangrijkste eigenschappen van WGS.