DR-288 The Molecular Profile of Lynch Syndrome-Associated Carcinomas
Patients with Lynch Syndrome (LS) carry a mutation in MLH1, MSH2 (EPCAM), MSH6 or PMS2 and as a result have a genetic predisposition to develop colorectal cancer and endometrial cancer. Recent studies demonstrated that the clinical presentation of LS patients varies depending on which of these genes is affected, though the underlying mechanisms are incompletely understood. By analyzing the DNA of tumors of LS patients, we aim to identify and describe the pathogenic pathways responsible for this clinical variation, with the ultimate goal to develop subgroup-specific guidelines for the diagnosis, surveillance and treatment of patients with LS.
Maartje Nielsen, Leiden University Medical Center, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
GENAYA: Meer dan 100 patiënten aangemeld
De aanmeldingen en inclusies voor het GENAYA-project nemen toe. Hartwig Medical Foundation heeft van 114 AYA-patiënten tumorweefsel ontvangen om het …
Hartwig zoekt internationale samenwerking op
Nu de gezondheidszorg steeds meer in de richting gaat van persoonlijke geneeskunde, speelt Whole Genome Sequencing (WGS) een cruciale rol …
T-cellen identificeren die de tumor al bestrijden: de pijplijn van Hartwig in de praktijk
Op zoek naar effectievere kankerbehandelingen, ontwikkelen Alena Gros en haar team bij het Vall d’Hebron Instituut voor Oncologie in Barcelona …
Uit mijn eigen ervaring weet ik hoe belangrijk de kennis kan zijn over erfelijke aanleg voor kanker. Daarom vind ik het ook zo belangrijk dat een compleet patiëntrapport juist ook die dragerschap informatie bevat, als de patiënt daarvoor kiest die te willen weten.