DR-288 The Molecular Profile of Lynch Syndrome-Associated Carcinomas
Patients with Lynch Syndrome (LS) carry a mutation in MLH1, MSH2 (EPCAM), MSH6 or PMS2 and as a result have a genetic predisposition to develop colorectal cancer and endometrial cancer. Recent studies demonstrated that the clinical presentation of LS patients varies depending on which of these genes is affected, though the underlying mechanisms are incompletely understood. By analyzing the DNA of tumors of LS patients, we aim to identify and describe the pathogenic pathways responsible for this clinical variation, with the ultimate goal to develop subgroup-specific guidelines for the diagnosis, surveillance and treatment of patients with LS.
Maartje Nielsen, Leiden University Medical Center, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Ontrafeling genetisch mechanisme achter tumorvorming kan gerichte behandeling van kankerpatiënten verbeteren
Genetische veranderingen in het FGFR2 gen komen voor in verschillende kankertypes en vormen een veelbelovend aanknopingspunt voor behandeling. Het effect …
DNA van tumor breed testen voor de patiënt van vandaag, maar ook van morgen
Wanneer een patiënt kanker heeft wil je hem of haar de meest optimale behandeling voorstellen om de kans op genezing …
Oog voor de ethische aspecten van het delen van data
Eline Bunnik is universitair hoofddocent bij de afdeling medische ethiek, filosofie en geschiedenis van de geneeskunde aan het Erasmus MC …
Kankers zullen steeds vaker voldoen aan de definitie van ‘zeldzaam’ als het gaat om de moleculaire profielen die elke tumor uniek maakt. Hoe meer onderzoek we hiernaar doen, hoe beter we in de toekomst elke patiënt een op maat gemaakte behandeling kunnen aanbieden. Whole genome sequencing en studies als DRUP leveren hier een belangrijke bijdrage aan.