Nieuwe studie met Hartwig-data laat zien hoe het genetisch profiel van borstkanker verandert bij uitzaaiing

Analyse van bijna 1.300 tumorgenomen binnen tien genomische subtypen wijst op nieuwe aanknopingspunten voor behandeling en biomarkers bij uitgezaaide borstkanker.

14 juli 2026 — Onderzoekers van het Cancer Research UK Cambridge Institute beschrijven in Scientific Reports hoe het genetisch profiel van borstkanker verandert wanneer de ziekte uitzaait, en hoe dit verschilt per genomisch subtype. De studie gebruikt bijna 1.300 volledig gesequencede tumoren, waaronder 750 biopten van uitgezaaide ziekte uit de Hartwig Medical database.

In 2012 deelden Cambridge-onderzoekers onder leiding van Carlos Caldas borstkanker in tien genomische subtypen in, de Integrative Clusters, op basis van DNA-kopiegetalveranderingen. Deze subtypen hebben verschillende risico’s op terugkeer van de ziekte. Tot nu toe was onduidelijk welke genetische veranderingen optreden wanneer een primaire tumor uitzaait, omdat eerdere studies te klein waren of slechts een beperkt aantal kankergenen bekeken.

Door primaire tumoren te vergelijken met tumoren die zijn uitgezaaid, zagen de onderzoekers dat uitzaaiingen genetisch uniformer zijn, maar even instabiel. Ze vonden genen en biologische routes — zoals DNA-herstel, hormoonsignalering en routes die samenhangen met resistentie tegen HER2-gerichte therapie — die vaker veranderen zodra de ziekte zich verspreidt. Elk subtype laat een eigen patroon zien. Ook verschilt de plek waar subtypen naartoe uitzaaien: één subtype komt weinig voor in de lever, terwijl een HER2-positief subtype juist vaker in de longen wordt gevonden.

Wat dit kan betekenen voor patiënten

De resultaten bieden handvatten voor nauwkeuriger afgestemde behandeling bij uitgezaaide borstkanker, een stadium met veel slechtere vooruitzichten. Door subtypen te koppelen aan specifieke kwetsbaarheden — zoals DNA-hersteldefecten die mogelijk behandelbaar zijn met PARP-remmers, of veranderingen die samenhangen met resistentie tegen HER2-gerichte therapie — ontstaan nieuwe kandidaat-biomarkers. Die kunnen artsen in de toekomst helpen te voorspellen hoe de ziekte zich ontwikkelt en welke behandeling het meest kansrijk is. De onderzoekers benadrukken dat dit hypothesen zijn; aanvullend onderzoek is nodig voordat deze inzichten in de kliniek toepasbaar zijn.

De kracht van gedeelde genomische data

Deze studie was mogelijk dankzij de schaal van beschikbare real-world genomische data. Eerder onderzoek naar uitgezaaide borstkanker was beperkt door kleine aantallen of beperkte sequencing. Door primaire tumoren uit het International Cancer Genome Consortium te combineren met volledig gesequencede uitzaaiingen uit de Hartwig Medical database, konden onderzoekers bijna 1.300 tumoren analyseren en patronen ontdekken die anders verborgen blijven. Hartwig Medical Foundation is trots dat haar database — opgebouwd uit routinematige biopten van patiënten met gevorderde kanker in Nederland — wereldwijd onderzoek naar de biologie van uitzaaiing ondersteunt.

De studie, “Breast Cancer Genomic Subtype-Specific Copy Number Alterations in Metastases” door Eason, K. et al., is gepubliceerd in Scientific Reports (2026), DOI: 10.1038/s41598-026-60972-2.

U las een artikel over het onderwerp Whole genome sequencing. Wellicht bent u ook geïnteresseerd in Algoritmes, Hartwig Medical Foundation, IT, Kwaliteit, OncoAct Alle nieuwsberichten