In de media: GENAYA mikt op duizend complete DNA-profielen 

Bron: Oncologie Up-to-date 2023 vol 14 nummer 5 

Het vorig jaar gestarte project GENAYA heeft als doel bij 1.000 jongeren/jongvolwassenen (AYA’s) met kanker het DNA van de tumor met whole genome sequencing geheel in kaart te brengen. Dit zal meer inzicht kunnen geven in de genetische kenmerken van de tumoren bij deze patiënten, wat kan leiden tot meer maatwerk in de behandeling van AYA’s met kanker, zo betogen arts-onderzoeker drs. Jeffrey van Putten en internist-oncoloog dr. Hilde Nienhuis (beiden Hartwig Medical Foundation). 
 

Van de circa 124.000 mensen bij wie in het afgelopen jaar de diagnose kanker is gesteld, waren er een kleine 4.000 tussen 18 en 40 jaar oud. Vooralsnog maken de richtlijnen geen onderscheid tussen de behandeling van deze adolescents and young adults (AYA’s) en volwassenen met kanker (iedereen vanaf 40 jaar; van wie meer dan de helft ouder dan 75 jaar). Een 20-jarige wordt nu in principe hetzelfde behandeld als zijn grootvader of -moeder van 75 jaar. 

“Er zijn steeds meer aanwijzingen dat tumoren bij AYA’s biologisch gezien anders zijn dan tumoren bij volwassenen”, vertelt Jeffrey van Putten. “Daardoor hebben die patiënten waarschijnlijk ook een andere behandeling nodig om te komen tot het beste resultaat”, vult Hilde Nienhuis aan. Zij is coördinator van het GENAYA-project. 
“Tot nu toe berusten eventuele verschillen in behandeling tussen AYA’s en volwassenen met kanker vooral op verschillen in wensen en vooruitzichten die te maken hebben met de jongere leeftijd van AYA’s. Bijvoorbeeld een toekomstige kinderwens of nog langdurig in staat zijn een baan te kunnen uitoefenen. Met het GENAYA-project maken we het mogelijk om te onderzoeken in hoeverre ook verschillen in tumorkenmerken aanleiding zijn om AYA’s met kanker anders te behandelen dan de oudere volwassen patiënt met kanker.”  

Jeffrey van Putten:

“Er zijn steeds meer aanwijzingen dat tumoren bij AYA’s biologisch gezien anders zijn dan tumoren bij volwassenen”

1.000 patiënten 
Een wetenschappelijk verantwoorde uitspraak hierover is natuurlijk pas mogelijk als je beschikt over voldoende complete DNA-profielen van tumoren van AYA’s, in combinatie met de bijhorende klinische gegevens van de patiënten. 

Nienhuis: “De databank van Hartwig Medical Foundation bevat momenteel al ruim 5.800 complete DNA-profielen van tumoren. Dat zijn bijna allemaal profielen van tumoren van oudere patiënten. Het GENAYA-project heeft daarom als doel binnen vier jaar van 1.000 tumoren van AYA’s het gehele DNA in kaart te brengen en dit ter beschikking te stellen aan onderzoekers.1 We kunnen dit project uitvoeren dankzij financiering van KWF Kankerbestrijding en Fight Cancer. Overigens is GENAYA geen wetenschappelijke studie, maar een infrastructuurproject. Het helpt deelnemende ziekenhuizen om whole genome sequencing (WGS) van de AYA-tumoren in te bouwen in de reguliere diagnostiek. 

De databank met DNA-gegevens die dit gaat opleveren, vormt met de bijbehorende klinische gegevens van de patiënten vervolgens een unieke bron voor wetenschappelijke studies naar de verschillen in DNA-profielen tussen tumoren van AYA’s en volwassenen. Wetenschappers kunnen daarmee onderzoek doen naar mogelijke nieuwe aanknopingspunten voor behandeling bij specifieke tumortypen bij AYA’s en naar mogelijke voorspellende factoren voor de uitkomst van de behandelingen.” 

Hilde Nienhuis:

“De databank met DNA-gegevens die dit gaat opleveren, vormt met de bijbehorende klinische gegevens van de patiënten vervolgens een unieke bron voor wetenschappelijke studies naar de verschillen in DNA-profielen tussen tumoren van AYA’s en volwassenen.”

Extra behandelopties 
Het mes snijdt bij het GENAYA-project bovendien aan twee kanten, legt Van Putten uit. “Bij patiënten die deelnemen aan GENAYA wordt – anders dan vaak bij reguliere diagnostiek – het DNA van hun tumor geheel in kaart gebracht. Dat complete DNA-profiel gaat met de eventuele extra behandelopties die hieruit naar voren komen naar de behandelend arts. Die kan aan de hand van deze informatie met de patiënt bespreken welke behandeling, eventueel binnen een klinische studie, kan worden gestart. Voor de individuele patiënt betekent deelname aan GENAYA dus dat er mogelijk behandelingen ingezet kunnen worden die zonder deelname niet aan het licht gekomen zouden zijn.

Daarnaast vragen we alle deelnemers aan GENAYA toestemming om hun DNA-data, klinische data en uitkomsten van de behandeling op te nemen in de databank. Zodat er in de toekomst onderzoek mee kan worden gedaan. Overigens, als de patiënt geen toestemming geeft voor opname van de gegevens in de databank, wordt toch WGS uitgevoerd. In dat geval alleen voor de diagnostiek en behandeling van de patiënt zelf.” 

22 ziekenhuizen 
Deelname aan GENAYA staat open voor alle patiënten die ten tijde van de diagnose van hun eerste tumor tussen 18 en 40 jaar oud waren. Daarnaast geldt dat er op dit moment sprake moet zijn van gemetastaseerde ziekte óf van een primaire tumor met een slechte prognose. Dat laatste wil zeggen een voorspelde vijfjaarsoverleving van minder dan 60%. 

In het eerste jaar van het project zijn Van Putten en Nienhuis vooral bezig geweest bij de diverse ziekenhuizen uitleg te geven over het project, waar nodig de researchverpleegkundigen en behandelaars te ondersteunen met het herkennen en includeren van de patiënten en advies te geven over het inpassen van de studie in de dagelijkse logistiek. En niet te vergeten: het regelen van het papierwerk. 
Nienhuis: “Momenteel hebben 22 ziekenhuizen een overeenkomst met Hartwig Medical Foundation getekend voor deelname aan GENAYA.” Van Putten: “Er zijn inmiddels rond de 100 patiënten geïncludeerd en op tumormateriaal van circa tachtig patiënten is met succes WGS uitgevoerd. Bij zo’n 70% van hen leverde dit minimaal één mogelijk aanknopingspunt op voor een behandeling. Hetzij een reguliere beschikbare behandeling, hetzij een behandeling die in studieverband beschikbaar is.

Wat hierna volgt, is het verzamelen van de klinische data. Welke behandeling heeft de patiënt uiteindelijk ondergaan? Wat waren daarvan de uitkomsten? Pas als de genetische informatie is gekoppeld aan de klinische informatie over de patiënt, kunnen er uitspraken gedaan worden over de betekenis van de gevonden genetische afwijkingen. Reageert bijvoorbeeld een tumor met een bepaalde genetische afwijking bij AYA’s anders op een bepaalde behandeling dan zo’n zelfde tumor bij volwassen patiënten?” 

Jeffrey van Putten:

“Er zijn inmiddels rond de 100 patiënten geïncludeerd en op tumormateriaal van circa tachtig patiënten is met succes WGS uitgevoerd. Bij zo’n 70% van hen leverde dit minimaal één mogelijk aanknopingspunt op voor een behandeling”

GENAYA en COMPRAYA 
Het koppelen van de genetische en klinische data voor GENAYA verloopt in samenwerking met het IKNL, dat de klinische data verzamelt in het kader van de Nederlandse Kankerregistratie. Nienhuis: “De uitdaging zit ‘m dan op het gebied van de ict en de privacy. Hoe koppel je de verschillende databestanden zodanig dat wij ze binnen GENAYA kunnen en mogen gebruiken?”

Daarnaast heeft GENAYA raakvlakken met COMPRAYA, eveneens een KWF-project. “Dat laatste is wel een wetenschappelijke studie”, vertelt Nienhuis. “COMPRAYA onderzoekt onder andere de medische en psychosociale gevolgen van het krijgen van kanker op jonge leeftijd.2 Die studie verzamelt nog veel meer gegevens van AYA’s dan GENAYA.” 

Van Putten: “Het feit dat de patiëntenpopulaties voor GENAYA en COMPRAYA grotendeels met elkaar overlappen, maakt dat we op veel vlakken, waaronder inclusie van de patiënten, samen kunnen optrekken. In de gesprekken met de ziekenhuizen noemen we dan ook altijd beide projecten.” 
 

Referenties 
1. Hartwig Medical Foundation. GENAYA. Te raadplegen via www.hartwigmedicalfoundation.nl/genaya 
2. COMPRAYA. Te raadplegen via www.compraya.nl 
 

Dr. Marten Dooper, wetenschapsjournalist 

Meer weten?  

• Blijf op de hoogte van het laatste nieuws over GENAYA 
• Meer informatie over GENAYA   
• Projectgegevens GENAYA 
• Zakkaartje Logistiek GENAYA 
• Deelnemende ziekenhuizen GENAYA 
• Veel gestelde vragen 
• Alle berichten over GENAYA 
• Blog Jeffrey van Putten 
• Blog Hilde Nienhuis 
• Video over de complete DNA-test