GENAYA

Elk jaar krijgen in Nederland ongeveer 3.900 personen in de leeftijd van 18 tot en met 39 jaar de diagnose kanker. Deze jongvolwassenen worden AYA’s genoemd: Adolescents and Young Adults. Zij worden gezien en behandeld binnen alle volwassen specialismen door het hele land. Om te komen tot een optimaal behandelscenario met de best mogelijke vooruitzichten voor de AYA-patiënt, bestaan er multidisciplinaire overlegstructuren tussen medisch specialisten. Een volledige DNA-analyse van de tumor draagt bij aan het verfijnen van de diagnose en eventuele nieuwe behandelmogelijkheden.  

We hebben toenemend inzicht dat genetische (DNA-) kenmerken van bepaalde tumoren per leeftijdscategorie kunnen verschillen. AYA’s zijn in dit opzicht geen kinderen, maar ook geen oudere volwassenen. Hiermee samenhangend is het de vraag hoe we AYA’s het beste kunnen behandelen op medisch vlak. Om daar meer over te weten te komen, is wetenschappelijk onderzoek nodig en bouwen we aan een database waar de genetische gegevens van tumoren en behandelgegevens van patiënten anoniem worden opgeslagen.

GENAYA

Wat is er medisch gezien anders als jongvolwassenen kanker krijgen? En wat is in overleg met iedere individuele AYA het beste behandelscenario? Dat zijn vragen die we beantwoord willen krijgen met GENAYA.

De naam GENAYA is een afkorting van ‘A national database of whole GENome data of Adolescent and Young Adult cancers’. Met GENAYA brengen we het DNA van 1.000 jongvolwassenen compleet in kaart, waarmee de diagnose zo gedetailleerd mogelijk kan worden gedefinieerd en er gezocht kan worden naar eventuele extra behandelopties.

Wat is het verband tussen DNA en kanker?

Het menselijke DNA, ook wel genoom genoemd, bestaat uit 2 x 3 miljard ‘letters’ (één exemplaar van je moeder en één van je vader) en is aanwezig in iedere lichaamscel. Dit DNA bevat alle informatie die nodig is voor een cel, weefsel en organisme om te kunnen functioneren en voor cellen om te delen.

Door toeval en door omgevingsfactoren kan het DNA beschadigd raken. Hierdoor kan een cel andere eigenschappen krijgen en kan kanker ontstaan. Voor het goed begrijpen en het zo goed mogelijk behandelen van een tumor is het dus belangrijk om een hele goede ‘foto’ van het beschadigde DNA uit de tumor te hebben. Met de techniek Whole Genome Sequencing (WGS) kunnen alle beschadigingen in kaart worden gebracht. Om zeker te weten dat die beschadigingen alleen in de tumor voorkomen, wordt het DNA van de tumor altijd vergeleken met het ‘normale’ DNA van de patiënt. Voor dit laatste gebruiken we het DNA uit het bloed.

Wat heeft een patiënt aan GENAYA?

Tot nu toe wordt de complete DNA-test van de tumor op basis van Whole Genome Sequencing (WGS) meestal niet gebruikt als standaard onderzoek voor start van een behandeling. Deze test geeft wel veel extra informatie over de tumor en over eventuele nieuwe behandelmogelijkheden. De 1.000 patiënten die meedoen aan GENAYA krijgen de WGS, waarvan de uitslag door de behandelend oncoloog met hen wordt besproken.

De volledige DNA-test geeft beschadigingen weer in de tumorcellen. Specialisten in het ziekenhuis sturen hiervoor een stukje van de tumor en een buisje bloed naar het ons laboratorium. Wij brengen de beschadigingen in kaart met WGS.

Na afloop van de test analyseren wij het DNA en vergelijken we dat met het DNA van andere patiënten. De analyse van het tumor-DNA en de standaard – en experimentele behandelmogelijkheden op basis van deze uitslag beschrijven we in een rapport. Samen met het rapport is WGS een complete tumor-DNA-test. Het hele proces laten wij in het kort zien in deze video.

Het rapport wordt naar de behandelend arts verzonden, die dan samen met de patiënt kan bespreken of de resultaten die in het rapport beschreven staan reëele opties zijn voor eventuele nieuwe of extra behandelingen. De patiënten van de toekomst hebben ook baat bij wat we leren van de patiënten van vandaag. Als patiënten er toestemming voor hebben gegeven, slaan wij de data gecodeerd op, waardoor de patiënt anoniem blijft voor de onderzoekers, in de Hartwig Medical Database voor verder onderzoek. Deze data bestaat uit informatie over het DNA van de patiënten, plus hun behandelinformatie en -uitkomsten. Daarmee kunnen de behandelingen van de patiënten in de toekomst nog beter worden afgestemd op hun specifieke tumoreigenschappen.

Hartwig Medical Database

In de Hartwig Medical Database zijn nu al gegevens opgeslagen van tumoren van meer dan 5.000 patiënten met uitgezaaide kanker. Het is de grootste databank ter wereld op dit gebied. Het aandeel van gegevens van jongvolwassen patiënten in de databank is echter relatief klein.

GENAYA helpt ons om deze databank uit te breiden met de data van 1.000 jongvolwassen patiënten met verschillende (uitgezaaide) kankersoorten.

Wetenschappers uit de hele wereld kunnen deze data gebruiken voor hun onderzoek. Ze moeten daarvoor een verzoek indienen bij een onafhankelijke wetenschappelijke commissie. Als deze commissie het voorstel positief beoordeeld heeft, kan de onderzoeksgroep gratis gebruik maken van de data, die nodig is voor het onderzoek. Zo leren we meer over kanker en de behandeling daarvan bij jonge mensen en hopen we dat patiënten in de toekomst nog betere zorg krijgen. Onderzoekers hebben al enorm veel ontdekt op basis van de data in onze databank. Meer dan 200 onderzoeksgroepen uit 80 landen doen onderzoek met deze data. Zij hebben al meer dan 60 artikelen gepubliceerd in toonaangevende internationale wetenschappelijke tijdschriften.

Gegevens delen, is dat veilig?

Waarom is het belangrijk om de gegevens te delen? Wie ziet de data? Is dat veilig? Lees meer >>

Patiëntselectie

Een patiënt van 18 t/m 39 jaar op het moment van eerste uiting van kanker, met:

  • Gemetastaseerde ziekte (m.u.v. zaadbalkanker vóór eerstelijns behandeling); 
  • Recidief gemetastaseerde zaadbalkanker, recidief Hodgkin of Non-Hodgkin lymfoom (na eerstelijns behandeling);
  • Primaire tumoren met voorspelde 5-jaarsoverleving <60%, namelijk:
    • Alle hersentumoren (bevat een klein deel met betere prognose, maar dat is vooraf niet vast te stellen);
    • Ewing sarcomen, embryonaal rhabdomyosarcomen, nerve sheet tumoren en andere sarcomen met slechte prognose (eventueel in afstemming met Hartwig);
    • Triple negatieve mammacarcinomen zonder pathologisch complete response na neo-adjuvante chemotherapie;
    • Zeldzame tumoren: slokdarm-, maag-, lever-, galgang, pancreas-, long- en luchtweg- en urinewegtumoren, plus andere zeldzame tumoren met slechte prognose (eventueel in afstemming met Hartwig).

Na aanmelding

  • Uitvoering van de WGS voor direct gebruik in diagnostiek en behandeling.
  • Opslag van genetische gegevens en behandelinformatie en -uitkomsten in Hartwig Medical Database. De behandelend arts vraagt vooraf toestemming aan de patiënt om de gegevens in de databank op te nemen.

Wat gebeurt er bij deelname

Wanneer wordt de complete DNA-test uitgevoerd?

  • De complete DNA-test wordt uitgevoerd voor de start van een behandeling, dus niet als er al een behandeling is gestart.

Welke ziekenhuizen doen mee?

Zodra een ziekenhuis de overeenkomst heeft getekend, kunnen de artsen in dat ziekenhuis hun patiënt aanmelden voor de complete DNA-test.

De deelnemende ziekenhuizen tekenen een overeenkomst met Hartwig Medical Foundation. Daarna kunnen zij WGS uit laten voeren.

Overzicht deelnemende ziekenhuizen

Hoe is GENAYA georganiseerd?

Kanker bij jongeren is anders, maar hoe? Om dat te onderzoeken zijn er meer gegevens nodig. Hartwig Medical Foundation heeft bijna 4,5 miljoen euro ontvangen van KWF Kankerbestrijding om de infrastructuur te versterken zodat WGS  kan worden uitgevoerd en de gegevens voor de database kunnen worden verzameld. Met dit bedrag brengt Hartwig Medical Foundation in de komende vier jaar voor 1.000 patiënten met de nieuwste technieken het complete DNA van de tumor in beeld.

Fight cancer heeft zich ingezet om het geld hiervoor in te zamelen. Het geld is via KWF Kankerbestrijding aan Hartwig ter beschikking gesteld voor dit onderzoek.

GENAYA werkt samen met onderzoekers van de al eerder door KWF Kankerbestrijding gefinancierde COMPRAYA-studie. Onderzoekers van COMPRAYA gaan interviews afnemen met patiënten, naasten en zorgverleners om ervaringen met WGS in kaart te brengen.

In de COMPRAYA-studie worden gegevens verzameld die gebruikt worden om te onderzoeken welke factoren, zowel in aanleg als levensomgeving en levensstijl, aanleiding hebben gegeven bij het ontstaan van kanker op de AYA-leeftijd en welke factoren een rol spelen bij de uitkomst van behandeling van kanker bij deze groep patiënten. Daarnaast wordt ook onderzoek gedaan naar de late effecten van behandeling, zowel in lichamelijk als psychosociaal opzicht. Meer informatie over de COMPRAYA-studie is te vinden op compraya.nl.

AYA ‘Jong & Kanker’ Zorgnetwerk

Het AYA ‘Jong & Kanker’ Zorgnetwerk is een samenwerkingsverband van ziekenhuizen, opgebouwd uit zes regionale zorgnetwerken waardoor AYA-zorg bij iedere AYA zo dichtbij als mogelijk voor handen is. Binnen elk regionaal netwerk zijn er algemene ziekenhuizen die AYA-zorg verlenen én 1 of 2 AYA-kenniscentra met AYA-poli’s bij de umc’s en het AVL. Het zorgnetwerk groeit voortdurend omdat steeds meer ziekenhuizen en professionals uit de eerste lijn aansluiten.

AYA-zorg is leeftijdsspecifieke zorg voor jongvolwassenen gediagnosticeerd met kanker in de leeftijd van 18 t/m 39 jaar. AYA-zorg gaat uit van een integrale, ‘heel-de-mens’, zorgvisie en focust op kwaliteit van leven van AYA’s tijdens en na kanker. Hierbij maakt de vorm van kanker, soort behandeling of fase van ziekte niet uit. AYA-zorg begint vanaf diagnose en is geïntegreerd in de standaard oncologische zorg tot en met de nazorg of palliatieve fase. De vraag ‘wie ben jij en wat heb jij nodig?’ staat bij AYA-zorg steeds centraal.

Het standaard aanbieden van WGS aan AYA-patiënten met uitgezaaide kanker, zoals het GENAYA-project beoogt, zou in de toekomst een waardevolle aanvulling kunnen zijn op leeftijdsspecifieke AYA-zorg.

Lees meer over AYA-zorg en het AYA Zorgnetwerk.

Waarom doet Hartwig dit?

Hartwig Medical Foundation is een stichting zonder winstoogmerk. Het doel is om met grootschalige DNA-analyses de zorg voor patiënten met kanker te verbeteren. Hartwig doet dit door het bevorderen van onderzoek naar kanker en het uitvoeren van complete DNA-analyses bij patiënten met kanker. Dit moet eraan bijdragen dat iedere patiënt met kanker de behandeling krijgt die het beste bij haar of hem past.

Hartwig Medical Foundation is opgericht met financiering uit giften en heeft de hierbij passende ANBI-status.

Meer weten?

Wilt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen?

Abonneer u op onze nieuwsbrieven

Het feit dat het CPCT het samen met Hartwig Medical Foundation voor elkaar heeft gekregen om data, kennis en kunde van vrijwel alle Nederlandse ziekenhuizen te bundelen, is uniek en krijgt inmiddels ook internationale aandacht.

Karin Govaert
Lid patient board

Meer weten over de complete DNA-test?

Ga naar OncoAct.nl