‘Om echt te weten hoe kanker ontstaat, heb je gegevens van echte patiënten nodig’

Onderzoeker over datagebruik

Ruben van Boxtel, senior post-doc bij het Center for Molecular Medicine van het UMC Utrecht maakt gebruik van data uit de genetische databank van Hartwig Medical Foundation. Hij vertelt hoe de data hem helpen in zijn onderzoek naar de typische genetische voetsporen van uitgezaaide dikke darmkanker en hoe hij zo een bijdrage hoopt te leveren aan een beter begrip van het ontstaan en de behandeling van kanker.

‘In onze groep onderzoeken we welke processen ten grondslag liggen aan het ontstaan en de progressie van kanker. Wij kijken niet alleen naar specifieke afwijkingen in het DNA, maar ook naar patronen die terugkeren als we alle DNA-fouten tegelijk bekijken. Dit stelt ons in staat de processen die ten grondslag liggen aan het ontstaan van deze fouten te identificeren en bestuderen. Ik hoop in mijn onderzoek te bevestigen wat we eerder al in proefmodellen in het laboratorium hebben gezien; namelijk dat het weefsel waarin een uitzaaiing zich bevindt, een patroon laat zien dat specifiek is voor dat weefsel. Zo’n patroon wordt in de wetenschap een ‘signature’ genoemd, maar zelf vind ik ‘voetspoor’ duidelijker.’ Van Boxtel legt uit dat er door wereldwijd onderzoek nu zo’n dertig voetsporen zijn gedetecteerd. ‘Die zogenaamde voetsporen zijn belangrijk om te herkennen, omdat ze ons terugleiden naar de processen die ervoor hebben gezorgd dat er DNA-veranderingen zijn ontstaan en die daardoor hebben geleid tot de kanker. Een beter begrip van de moleculaire basis van die processen helpt diagnoses beter te stellen, en hopelijk gerichtere behandelingen te bieden. Een bekend voorbeeld van een voetspoor dat we inmiddels kennen is dat van de BRCA1/2-mutatie die voorkomt bij borst- en eierstokkanker. Daaraan kunnen inmiddels behandelconsequenties worden verbonden.’

Meer en sneller onderzoek
Van Boxtel kijkt in eerste instantie naar uitzaaiingen van dikke darmkanker in de lever, maar hoopt bij bevestiging van zijn eerste observatie het onderzoek uit te breiden naar andere tumorsoorten. Dit onderzoek was zonder de databank van de Hartwig Medical Foundation niet mogelijk geweest, zo vertelt hij. ‘Nu heb ik de geanonimiseerde data van zo’n 120 patiënten met uitzaaiingen van dikke darmkanker tot mijn beschikking. Als beginnend onderzoeker had ik nooit de mogelijkheid gehad zelf zo’n dataset te genereren – dat is veel te duur en was dus ondoenlijk geweest. Zonder deze data had ik een volgende fase in het laboratorium moeten doen. Dat had én veel langer geduurd én dat had een veel minder relevant beeld opgeleverd. Een proefmodel is nu eenmaal niet hetzelfde als een mens. En om echt te weten hoe kanker ontstaat, is het van belang om gegevens van echte patiënten te hebben. Dat we als onderzoekers nu de mogelijkheid hebben data-aanvragen te doen bij Hartwig Medical Foundation maakt meer en sneller kankeronderzoek mogelijk.’ Aan het einde van deze zomer hoopt Van Boxtel te weten of hij met zijn onderzoek inderdaad op het goede spoor zit.