Ook in het DNA-tijdperk geldt: meten is weten

Emile Voest (internist-oncoloog en medisch directeur van het Nederlands Kanker Instituut en Antoni van Leeuwenhoek in Amsterdam) verklaart in het Open Podium van Medische Oncologie (nr 7, 2019): ‘Eigenlijk ontkent niemand meer dat DNA-analyses een plek hebben in de moderne oncologie. Waar de discussie nu over gaat, is met name hoe breed de analyses zouden moeten zijn. Er zijn zorgverleners die zich willen beperken tot analyses van DNA-aberraties waar behandelconsequenties voor zijn, maar er is ook een groeiende groep die zoveel mogelijk informatie wil verzamelen, bijvoorbeeld door middel van whole genome sequencing (WGS), ook als dit niet onmiddellijk behandelconsequenties heeft. Ik behoor tot de laatste categorie!

Voest benadrukt daarnaast in zijn opinieartikel: ‘We zijn helaas niet heel goed in het snel implementeren van nieuwe diagnostische testen in de dagelijkse klinische praktijk. Juist omdat we bij elk nieuw target alle assays weer opnieuw moeten valideren, is dat complex en kost het veel tijd en geld. Er is grote variëteit tussen ziekenhuizen en het kan soms, ondanks de beschikbaarheid van een medicijn, jaren duren voordat alle patiënten worden getest. Dit leidt tot zorgongelijkheid.’

Daarom is hij een groot voorstander van WGS. ‘Een test waar alles in zit: van fusiegenen tot amplificaties, MSI, mutaties, en tumor mutational burden*. Met zo’n brede test hoef je, wanneer geneesmiddelen tegen nieuwe doelwitten beschikbaar komen, niet steeds een nieuwe laboratoriumtest te implementeren.’

Eerder dit jaar sprak ook voorzitter Jos Bart van de Nederlandse Vereniging voor Pathologie (NVVP) zich in Oncologie Up to Date uit over de belofte van moleculaire tests (DNA-tests) als “instrument bij uitstek voor doelmatige zorg”: ‘Het begrijpen van ziekten is een essentiële stap voor het ontwikkelen van doelgerichte therapie. Voor alle gangbare druggable targets hebben pathologen [..] moleculaire tests beschikbaar. Wij kunnen daardoor selecteren bij welke patiënten een duur geneesmiddel gaat werken en bij wie niet. [..] De bekostiging van deze diagnostiek loopt echter achter op de richtlijnen. [..] De NVVP werkt er hard aan deze problematiek bij beleidsmakers onder de aandacht te brengen [..] en meer in pathologiediagnostiek te investeren.’

Ideale wereld

Voest: ‘In een ideale wereld zou elke patiënt met gemetastaseerde kanker niet alleen zijn DNA moeten laten testen, maar ook de uitkomsten en behandelresultaten beschikbaar moeten stellen voor onderzoek. Daarmee wordt het mogelijk om behandelindicaties te verfijnen en overbehandeling te reduceren. Dat betekent dat er geïnvesteerd wordt om de volgende generatie patiënten een betere behandeling te kunnen geven’.

Dankzij patiënten die geanonimiseerd hun data uit DNA-analyses beschikbaar hebben gesteld via onder meer de DRUP-studie zijn niet alleen extra behandelopties voor patiënten gevonden, maar is in Nederland ook de wereldwijd grootste databank voor uitgezaaide kanker opgebouwd, waarmee de patiënt van de toekomst en zijn arts meer informatie over behandelopties hebben.

Lees verder in Medische Oncologie, het magazine van de Nederlandse Vereniging van Medisch Oncologen

* Het totale aantal afwijkingen dat in het DNA van kankercellen wordt aangetroffen, en aangrijpingspunten voor behandelopties geeft.