Patiëntrapport ondersteunt de behandelaar bij klinische besluitvorming

In Oncologie up-to-date vertelt Paul Roepman, klinisch moleculair bioloog van Hartwig Medical Foundation over de snelle ontwikkeling van het patiëntrapport, op basis van input en wensen van eindgebruikers en specialisten. Hij vertelt over de mogelijkheid additionele analyses op maat te laten uitvoeren, bijvoorbeeld in andere genen of naar andere tumoreigenschappen die met whole genome sequencing in één en dezelfde test uitgelezen worden, zoals bv. mutational load, BRCA-ness en microsatellietinstabiliteit (MSI). Naast mutaties kunnen ook nauwkeurig amplificaties en verlies van genen gerapporteerd worden, en ook aan de rapportage van fusiegenen (translocaties) wordt hard gewerkt. Roepman vertelt in het artikel dat het rapport binnenkort ook aangeeft voor welke klinische studies een patiënt mogelijk in aanmerking komt op basis van de sequencingresultaten. Ook worden op termijn bestaande klinische databronnen aan de sequencingresultaten toegevoegd, om meer inzicht te geven in welke reguliere of experimentele behandelingen mogelijk zouden kunnen passen bij de gevonden mutaties.