Whole Genome Sequencing voor kankerdiagnostiek klinisch gevalideerd
Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat Whole Genome Sequencing (WGS) minstens gelijkwaardig is aan routinediagnostiek. Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Paul Roepman van Hartwig Medical Foundation en anderen hebben hierover gepubliceerd in The Journal of Molecular Diagnostics.
Resultaten betrouwbaar en in één test te meten
Samen met academische partners Antoni van Leeuwenhoek – Nederlands Kanker Instituut, ErasmusMC, Radboudumc, UMC Utrecht en UMCA hebben zij aangetoond dat WGS-gebaseerde uitslagen voor mutaties, gen amplificaties en deleties en fusiegenen heel erg goed overeenkomen met routinediagnostiek, met een vergelijkbare hoge sensitiviteit. Ook complexere tumoreigenschappen zoals micro satelliet instabiliteit (MSI), tumor mutational load en de aanwezigheid van HPV kunnen met WGS erg betrouwbaar en in een enkele test gemeten worden.
Onafhankelijk uitgevoerde testen
Als onderdeel van de validatie van WGS voor klinisch routinegebruik zijn de resultaten en uitslagen 1-op-1 vergeleken met bevindingen op basis van routinediagnostische testen. De academische partners hebben geholpen met het onafhankelijk uitvoeren van de routinetesten voor dit vergelijk. De onderzoekers hebben aangetoond dat de diverse soorten uitslagen valide zijn. Bij gebruik van vriesbiopten met voldoende tumorcellen (20%) zijn de resultaten van WGS voor alle typen afwijkingen minstens gelijk aan de resultaten die verkregen worden in de reguliere diagnostiek.
WIDE: prospectieve studie bruikbaarheid van WGS in de routinezorg
Deze klinische validatie is een belangrijke vereiste om nieuwe technologie in routinezorg te kunnen toepassen. Intussen voeren onderzoekers daarnaast een prospectieve studie, WIDE, uit om de bruikbaarheid van WGS in de routinezorg te onderzoeken. WIDE staat voor WGS Implementatie in de standaard Diagnostiek voor Elke kankerpatiënt. De interim analyse hiervan is inmiddels gereed en laat zien dat WGS meer actionable biomarkers identificeert en daarmee extra behandelmogelijkheden voor de patiënt oplevert.
Meer informatie
- Paper in The Journal of Molecular Diagnostics: Clinical validation of Whole Genome Sequencing for cancer diagnostics
- Interview met Kim Monkhorst, patholoog NKI/AVL over de interim resultaten van WIDE: Whole Genome Sequencing is haalbaar in klinische praktijk
- Video voor behandelend artsen en pathologen over WGS: OncoAct
- Meer informatie over WGS en de uitgebreide DNA-test: OncoAct.nl
Alle nieuwsberichten
Lees ook
Virtuele rondleiding in ons laboratorium, van biopt tot patiëntrapport
Wat gebeurt er met je tumorweefsel en bloed als er een uitgebreide DNA-test op wordt uitgevoerd? Wat doet die complexe …
DNA blaaskanker volledig in kaart gebracht
Onderzoekers hebben het volledige DNA-profiel van uitgezaaide blaaskanker in kaart gebracht. Dat is een belangrijke mijlpaal, omdat dit de weg …
‘Bewondering voor enthousiasme om door beton heen te breken’
‘Jan en alleman nemen het woord personalised medicine in de mond, maar het lukt maar weinigen daar echt handen en …
Unieke dataset Hartwig heeft onze visie op uitgezaaide kanker verrijkt.