DR-170 Combining somatic alterations in intergenic, intronic and exonic regions to improve tumor mutational burden estimation by targeted sequencing.
Purpose: To develop an algorithm for robust estimation of the tumor mutational burden (TMB) using targeted sequencing. Data: Somatic analyses data DNA (SNVs, INDELs, SVs, Copy-numbers, MSI+/- etc) from the ~4000 metastatic cases available in the Hartwig Medical Database including the 2,520 cases recently published in Nature (P. Priestley et al. Nature, 2019). Clinical and outcomes data from the patients in the Hartwig Medical Database that have been treated with immunotherapy.Relevance for patient: Immunotherapy, that is, reactivation of the patient’s own immune system to kill the cancer cells, has revolutionized treatment of advanced cancer of various origins. However, robust estimation of TMB by targeted sequencing is crucial to accurately identify patients with an elevated TMB that may benefit from immunotherapy.
Johan Lindberg Karolinska Instutet Sweden
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Minister Kuipers neemt economische analyse van brede moleculaire diagnostiek bij kanker in ontvangst
Minister Ernst Kuipers van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft op 16 november 2022 een rapport over de …
Moleculaire tumorboards als instrument om de toepassing van moleculaire diagnostiek voor patiënten met kanker te optimaliseren: een kwalitatief onderzoek
Onderzoek gepubliceerd in NTVO clinic, het Nederlands Tijdschrift voor Oncologie, wijst uit dat moleculaire tumorboards (MTB) een goede manier kunnen …
Primaire Tumor Onbekend – landelijke samenwerking hard nodig
Elke week krijgen gemiddeld 25 patiënten een diagnose kanker met uitzaaiingen terwijl de bron van de tumor zelf niet gevonden …
Door WGS hebben we in de moleculaire diagnostiek op onze afdeling een stap gemaakt van de analyse van minder dan 100 genen naar circa 20.000 genen per patiënt. Dat levert ontzettend veel waardevolle informatie, niet alleen voor de patiënt van vandaag, maar ook voor de patiënt van de toekomst.