DR-170 Combining somatic alterations in intergenic, intronic and exonic regions to improve tumor mutational burden estimation by targeted sequencing.
Purpose: To develop an algorithm for robust estimation of the tumor mutational burden (TMB) using targeted sequencing. Data: Somatic analyses data DNA (SNVs, INDELs, SVs, Copy-numbers, MSI+/- etc) from the ~4000 metastatic cases available in the Hartwig Medical Database including the 2,520 cases recently published in Nature (P. Priestley et al. Nature, 2019). Clinical and outcomes data from the patients in the Hartwig Medical Database that have been treated with immunotherapy.Relevance for patient: Immunotherapy, that is, reactivation of the patient’s own immune system to kill the cancer cells, has revolutionized treatment of advanced cancer of various origins. However, robust estimation of TMB by targeted sequencing is crucial to accurately identify patients with an elevated TMB that may benefit from immunotherapy.
Johan Lindberg Karolinska Instutet Sweden
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Patiënt profiteert van meer specialisatie in de kankerzorg
De behandelmogelijkheden nemen snel toe. Medisch specialisten in de kankerzorg moeten zich daarom verder specialiseren. Dat zegt Irene Dingemans van …
GENAYA: Leren van de patiënt van vandaag voor de patiënt van morgen
Winette van der Graaf, internist-oncoloog in het Antoni van Leeuwenhoek: “We moeten ook onderzoek doen omdat we telkens weer moeten …
DNA van tumor breed testen voor de patiënt van vandaag, maar ook van morgen
Wanneer een patiënt kanker heeft wil je hem of haar de meest optimale behandeling voorstellen om de kans op genezing …
Er komen steeds meer oncologische geneesmiddelen beschikbaar die maar voor een klein deel van de patiënten geschikt zijn. Op dit moment vinden we die patiënten niet. Bij élke patiënt met uitgezaaide kanker zou uitgebreide genetische screening moeten plaatsvinden.