DR-170 Combining somatic alterations in intergenic, intronic and exonic regions to improve tumor mutational burden estimation by targeted sequencing.
Purpose: To develop an algorithm for robust estimation of the tumor mutational burden (TMB) using targeted sequencing. Data: Somatic analyses data DNA (SNVs, INDELs, SVs, Copy-numbers, MSI+/- etc) from the ~4000 metastatic cases available in the Hartwig Medical Database including the 2,520 cases recently published in Nature (P. Priestley et al. Nature, 2019). Clinical and outcomes data from the patients in the Hartwig Medical Database that have been treated with immunotherapy.Relevance for patient: Immunotherapy, that is, reactivation of the patient’s own immune system to kill the cancer cells, has revolutionized treatment of advanced cancer of various origins. However, robust estimation of TMB by targeted sequencing is crucial to accurately identify patients with an elevated TMB that may benefit from immunotherapy.
Johan Lindberg Karolinska Instutet Sweden
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Warnyta Minnaard denkt mee vanuit mogelijkheden en belang patiënten
Door Frank van Wijck, wetenschapsjournalist Sinds februari 2024 maakt Warnyta Minnaard deel uit van de Data Access Board (DAB) van …
Genoomsequencing zorgt voor onderbouwde zinnige zorg in de oncologie
Wat we kunnen verwachten in 2019 24 december 2018 Hartwig Medical Foundation blikt met internist-oncoloog professor Stefan Sleijfer (Erasmus MC) terug op de …
Wordt whole genome sequencing van tumorweefsel standaard diagnostiek bij kanker?
11 juli 2019 Het Antoni van Leeuwenhoek, UMC Utrecht en Hartwig Medical Foundation onderzoeken of het uitlezen van het hele tumor-DNA …
Een complete genetische analyse zou onderdeel moeten zijn van de standaarddiagnostiek bij iedere patiënt met kanker. Dat draagt bij aan een beter, afgestemd behandeladvies. Zo verminderen we over- en onderbehandeling, maken we tegelijkertijd de zorg kosten-effectiever en houden we hem betaalbaar.