DR-170 Combining somatic alterations in intergenic, intronic and exonic regions to improve tumor mutational burden estimation by targeted sequencing.
Purpose: To develop an algorithm for robust estimation of the tumor mutational burden (TMB) using targeted sequencing. Data: Somatic analyses data DNA (SNVs, INDELs, SVs, Copy-numbers, MSI+/- etc) from the ~4000 metastatic cases available in the Hartwig Medical Database including the 2,520 cases recently published in Nature (P. Priestley et al. Nature, 2019). Clinical and outcomes data from the patients in the Hartwig Medical Database that have been treated with immunotherapy.Relevance for patient: Immunotherapy, that is, reactivation of the patient’s own immune system to kill the cancer cells, has revolutionized treatment of advanced cancer of various origins. However, robust estimation of TMB by targeted sequencing is crucial to accurately identify patients with an elevated TMB that may benefit from immunotherapy.
Johan Lindberg Karolinska Instutet Sweden
Terug naar nieuwsMeer nieuws
‘Ook internationaal in de voorhoede’
‘Ook in internationaal perspectief bevindt Hartwig Medical Foundation zich in de voorhoede van initiatieven op het gebied van het beschikbaar …
Advies van Zorginstituut over Plaatsbepaling Moleculaire Diagnostiek leidt helaas niet tot concrete maatregelen – Positie Hartwig Medical Foundation
Op 19 mei 2021 stuurde minister Van Ark voor Medische Zorg het advies van het Zorginstituut Nederland over Plaatsbepaling Moleculaire …
Antoni van Leeuwenhoek brengt uitgebreide DNA-test voor elke kankerpatiënt dichterbij
Sinds dit jaar zet het Antoni van Leeuwenhoek (AVL) samen met Hartwig Medical Foundation de meest uitgebreide DNA-test die wereldwijd …
We willen het maximum aan informatie uit de tumor van de patiënt halen. Deze DNA-test is daarvoor het best beschikbare instrument. Er is maar één keer weefsel, een biopt, met voldoende tumorcellen nodig. Omdat het hele genoom wordt onderzocht, ook de gebieden in het DNA waarvan we nu nog niet weten of de gevonden afwijkingen belangrijk zijn, is deze DNA-test tumortype onafhankelijk en toekomstbestendig. Deze eigenschappen zijn de twee belangrijkste eigenschappen van WGS.