DR-170 Combining somatic alterations in intergenic, intronic and exonic regions to improve tumor mutational burden estimation by targeted sequencing.
Purpose: To develop an algorithm for robust estimation of the tumor mutational burden (TMB) using targeted sequencing. Data: Somatic analyses data DNA (SNVs, INDELs, SVs, Copy-numbers, MSI+/- etc) from the ~4000 metastatic cases available in the Hartwig Medical Database including the 2,520 cases recently published in Nature (P. Priestley et al. Nature, 2019). Clinical and outcomes data from the patients in the Hartwig Medical Database that have been treated with immunotherapy.Relevance for patient: Immunotherapy, that is, reactivation of the patient’s own immune system to kill the cancer cells, has revolutionized treatment of advanced cancer of various origins. However, robust estimation of TMB by targeted sequencing is crucial to accurately identify patients with an elevated TMB that may benefit from immunotherapy.
Johan Lindberg Karolinska Instutet Sweden
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Het complete dna van de mens werd twintig jaar geleden voor het eerst in kaart gebracht. Wat die mijlpaal heeft opgeleverd? Nou, erg veel.
Het was een groots moment, het moment waarop de mens zijn eigen genoom voor het eerst kon lezen. Eindelijk gaf …
Proef met automatische beslishulp voor behandeling uitgezaaide kanker
Het Erasmus MC ontwikkelt samen met Hartwig Medical Foundation een algoritme om automatisch de beste behandeling te kiezen voor patiënten …
Betere oncologische zorg vereist goed gebruik van data
Wanneer je de diagnose kanker krijgt kom je al snel terecht in een medische molen van behandelingen, medicijnen en opnames. …
Uit mijn eigen ervaring weet ik hoe belangrijk de kennis kan zijn over erfelijke aanleg voor kanker. Daarom vind ik het ook zo belangrijk dat een compleet patiëntrapport juist ook die dragerschap informatie bevat, als de patiënt daarvoor kiest die te willen weten.