DR-190 Development and standardization of benchmarking strategies for identification of genomic variants in cancer
As part of the EUCANCan project, a federated network for harmonized genomic and phenotypic data sharing, we aim to foster cancer research and its application to precision medicine in a clinical environment which requires an accessible, accurate, and standardized methodology to evaluate the procedures involved in the identification of tumour variants in cancer patients. The lack of easy-to-access and exhaustive benchmarking datasets and procedures together with the intrinsic difficulty of the variant identification process make the implementation of a personalized medicine program in oncology practically impossible for centers without access to bioinformatic expertise and computational power. This project aims to utilize validated tumor patients data from the Hartwig Medical Foundation cohort and other cancer initiatives to provide a complete benchmarking system to homogenize and make variant identification methodologies compatible.
David Torrents Barcelona Supercomputing Center Spain
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Belangrijk om naast kennis over de patiënt meer kennis te hebben van de tumor van de patiënt
Wat zijn de ervaringen van behandelend artsen met Whole Genome Sequencing (WGS)? Maken ze gebruik van deze complete DNA-test en …
Koningin Máxima brengt bezoek aan eerste landelijke databank met DNA van kankerpatiënten
De gegevens worden geanonimiseerd en beschikbaar gemaakt voor onderzoek om de behandeling van kanker te verbeteren. Deze gegevens worden aangeleverd …
NovaSeq6000 voor DNA-analyses aangeschaft
Met de aanschaf van de NovaSeq6000 doen we als eerste lab in Nederland onze innovatieve DNA-analyses (whole genome sequencing) voor …
We willen het maximum aan informatie uit de tumor van de patiënt halen. Deze DNA-test is daarvoor het best beschikbare instrument. Er is maar één keer weefsel, een biopt, met voldoende tumorcellen nodig. Omdat het hele genoom wordt onderzocht, ook de gebieden in het DNA waarvan we nu nog niet weten of de gevonden afwijkingen belangrijk zijn, is deze DNA-test tumortype onafhankelijk en toekomstbestendig. Deze eigenschappen zijn de twee belangrijkste eigenschappen van WGS.