DR-190 Development and standardization of benchmarking strategies for identification of genomic variants in cancer
As part of the EUCANCan project, a federated network for harmonized genomic and phenotypic data sharing, we aim to foster cancer research and its application to precision medicine in a clinical environment which requires an accessible, accurate, and standardized methodology to evaluate the procedures involved in the identification of tumour variants in cancer patients. The lack of easy-to-access and exhaustive benchmarking datasets and procedures together with the intrinsic difficulty of the variant identification process make the implementation of a personalized medicine program in oncology practically impossible for centers without access to bioinformatic expertise and computational power. This project aims to utilize validated tumor patients data from the Hartwig Medical Foundation cohort and other cancer initiatives to provide a complete benchmarking system to homogenize and make variant identification methodologies compatible.
David Torrents Barcelona Supercomputing Center Spain
Terug naar nieuwsMeer nieuws
‘Om echt te weten hoe kanker ontstaat, heb je gegevens van echte patiënten nodig’
Onderzoeker over datagebruik Ruben van Boxtel, senior post-doc bij het Center for Molecular Medicine van het UMC Utrecht maakt gebruik …
Breder testen bij AYA’s helpt
Promovendi Jeffrey van Putten en Lina Lankhorst onderzochten of AYA’s (adolescents and young adults, gediagnosticeerd met kanker op 18 tot en met 39 jarige leeftijd) anders behandeld zouden moeten worden dan oudere volwassenen. In hun review in Cancer Treatment Review bekeken ze 104 …
Therapie-succes voorspellen op basis van genexpressie
Naast Whole Genome Sequencing van DNA, doet Hartwig Medical Foundation Whole Transcriptome Sequencing van RNA. Onderzoekster Marjolein Lansbergen maakte hier …
We willen het maximum aan informatie uit de tumor van de patiënt halen. Deze DNA-test is daarvoor het best beschikbare instrument. Er is maar één keer weefsel, een biopt, met voldoende tumorcellen nodig. Omdat het hele genoom wordt onderzocht, ook de gebieden in het DNA waarvan we nu nog niet weten of de gevonden afwijkingen belangrijk zijn, is deze DNA-test tumortype onafhankelijk en toekomstbestendig. Deze eigenschappen zijn de twee belangrijkste eigenschappen van WGS.