DR-271 Population genomics study to uncover the role of rare variants in heritable risk of sarcoma
Sarcoma is a rare and complex cancer with poor prognosis and survival. While existing genetic studies in cancer have focused on common cancer types such as Breast cancer, we have endeavoured to uncover the underlying genetics of sarcoma by establishing the International Sarcoma Kindred Study (ISKS) consortium. The goal is to better inform standard clinical care of sarcoma. We have performed whole genome sequencing on 1,644 ISKS cases, 3,611 healthy controls and have developed a novel methodology to determine key genetic pathways implicated in sarcoma. Our analysis has revealed novel genetic signatures which will be validated in an independent study.
David Thomas, Garvan Institute of Medical Research, Australia
Terug naar nieuwsMeer nieuws
GENAYA: Meer dan 100 patiënten aangemeld
De aanmeldingen en inclusies voor het GENAYA-project nemen toe. Hartwig Medical Foundation heeft van 114 AYA-patiënten tumorweefsel ontvangen om het …
Bestaande kankermedicijnen slaan hun vleugels uit
29 december 2018 Wat als een geneesmiddel tegen huidkanker ook zou werken bij borstkankerpatiënten? Wetenschappers onderzoeken hoe het gebruik van bestaande …
Zorgpad Brede moleculaire diagnostiek aangenomen, belangrijke stap voor patiënten met kanker
Op Wereldkankerdag stonden we samen stil bij de enorme impact van kanker. Maar die impact zien we elke dag. Bij patiënten, naasten, …
De kennis die we met WGS vergaren kan ons een stap dichterbij ons doel brengen om voor elke patiënt een effectieve en passende behandeling te vinden, niet op basis van ‘one size fits all’, maar aangepast aan de kenmerken van de patiënt en de tumor.