DR-271 Population genomics study to uncover the role of rare variants in heritable risk of sarcoma
Sarcoma is a rare and complex cancer with poor prognosis and survival. While existing genetic studies in cancer have focused on common cancer types such as Breast cancer, we have endeavoured to uncover the underlying genetics of sarcoma by establishing the International Sarcoma Kindred Study (ISKS) consortium. The goal is to better inform standard clinical care of sarcoma. We have performed whole genome sequencing on 1,644 ISKS cases, 3,611 healthy controls and have developed a novel methodology to determine key genetic pathways implicated in sarcoma. Our analysis has revealed novel genetic signatures which will be validated in an independent study.
David Thomas, Garvan Institute of Medical Research, Australia
Terug naar nieuwsMeer nieuws
We moeten als pathologen actief de samenwerking zoeken
Wat zijn de ervaringen van pathologen met Whole Genome Sequencing (WGS)? Maken ze gebruik van deze complete DNA-test en zo …
Patiënten gebaat bij whole genome sequencing voor immuuntherapie
Immuuntherapie is een goede therapie voor veel mensen met kanker. Het aantal afwijkingen in het DNA van de tumor is in …
Whole Genome Sequencing voor kankerdiagnostiek klinisch gevalideerd
Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat Whole Genome Sequencing (WGS) minstens gelijkwaardig is aan routinediagnostiek. Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie …
Zolang de behandelaar niet weet waar de primaire tumor zit, heeft hij ook geen gerichte behandelmogelijkheid en kan ook geen inschatting worden gegeven hoe lang iemand nog heeft.