DR-271 Population genomics study to uncover the role of rare variants in heritable risk of sarcoma
Sarcoma is a rare and complex cancer with poor prognosis and survival. While existing genetic studies in cancer have focused on common cancer types such as Breast cancer, we have endeavoured to uncover the underlying genetics of sarcoma by establishing the International Sarcoma Kindred Study (ISKS) consortium. The goal is to better inform standard clinical care of sarcoma. We have performed whole genome sequencing on 1,644 ISKS cases, 3,611 healthy controls and have developed a novel methodology to determine key genetic pathways implicated in sarcoma. Our analysis has revealed novel genetic signatures which will be validated in an independent study.
David Thomas, Garvan Institute of Medical Research, Australia
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Ontrafeling genetisch mechanisme achter tumorvorming kan gerichte behandeling van kankerpatiënten verbeteren
Genetische veranderingen in het FGFR2 gen komen voor in verschillende kankertypes en vormen een veelbelovend aanknopingspunt voor behandeling. Het effect …
Wordt whole genome sequencing van tumorweefsel standaard diagnostiek bij kanker?
11 juli 2019 Het Antoni van Leeuwenhoek, UMC Utrecht en Hartwig Medical Foundation onderzoeken of het uitlezen van het hele tumor-DNA …
Uitgebreide DNA-test vergoed voor patiënten met PTO
Sinds afgelopen april wordt de uitgebreide DNA-test vergoed voor patiënten waarvan niet bekend is waar de primaire tumor zich bevindt. …
Zolang de behandelaar niet weet waar de primaire tumor zit, heeft hij ook geen gerichte behandelmogelijkheid en kan ook geen inschatting worden gegeven hoe lang iemand nog heeft.