DR-271 Population genomics study to uncover the role of rare variants in heritable risk of sarcoma
Sarcoma is a rare and complex cancer with poor prognosis and survival. While existing genetic studies in cancer have focused on common cancer types such as Breast cancer, we have endeavoured to uncover the underlying genetics of sarcoma by establishing the International Sarcoma Kindred Study (ISKS) consortium. The goal is to better inform standard clinical care of sarcoma. We have performed whole genome sequencing on 1,644 ISKS cases, 3,611 healthy controls and have developed a novel methodology to determine key genetic pathways implicated in sarcoma. Our analysis has revealed novel genetic signatures which will be validated in an independent study.
David Thomas, Garvan Institute of Medical Research, Australia
Terug naar nieuwsMeer nieuws
GENAYA verlengd: meer zorg én onderzoek
Het GENAYA-project is met twee jaar verlengd. Hierdoor is er meer tijd om genetische tumordata te verzamelen van AYA’s: jongvolwassenen met …
Bezoek René Claassen PVV aan Hartwig Medical Foundation – Meten en verbeteren effectiviteit van medicijnen gemeenschappelijk doel
Woensdag 5 juni heeft René Claassen, lid Tweede Kamer voor de PVV, een bezoek gebracht aan Hartwig Medical Foundation. De …
Samenwerking als basis voor snellere, betere en betaalbare diagnostiek
Voor de CEO van GenomeScan Kees van den Berg is de samenwerking van zijn organisatie met Hartwig Medical Foundation essentieel …
Kankers zullen steeds vaker voldoen aan de definitie van ‘zeldzaam’ als het gaat om de moleculaire profielen die elke tumor uniek maakt. Hoe meer onderzoek we hiernaar doen, hoe beter we in de toekomst elke patiënt een op maat gemaakte behandeling kunnen aanbieden. Whole genome sequencing en studies als DRUP leveren hier een belangrijke bijdrage aan.