DR-277 Somatic mutational signature identification in children with underlying cancer predisposition syndromes
Tumors from children with underlying DNA damage response or DNA repair defects often carry somatic mutational footprints that can aid their identification. Furthermore, relapses or second tumors in these patients may present with specific signatures that arise due to treatment related damage, particularly in DNA-repair deficient tumors. For the detection and analysis of these signatures in childhood tumors, we request the data from the pan-cancer study on metastatic solid tumors (PMID 31748536) that contain repair and therapy associated signatures that will be used to increase power in signature extraction and detailed analysis of mutational signature extraction.
Roland Kuiper, Prinses Maxima Centrum, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Kanker bij kinderen: Máxima en Hartwig werken samen aan diagnostiek en onderzoek
Het Prinses Máxima Centrum voor kinderoncologie en Hartwig Medical Foundation starten een samenwerking om technieken voor moleculaire diagnostiek te verbeteren. …
Clemens Cornielje: een medicijn op basis van DNA-onderzoek
In deze video beschrijft Clemens Cornielje (Commissaris van de Koning van de provincie Gelderland) de periode vanaf het moment dat …
SAGE: Nieuw algoritme voor analyse van tumor-DNA onthult mutaties die eerder niet waren gevonden
Hartwig Medical Foundation analyseert tumor-DNA. Dit proces proberen we continu te verbeteren. We delen deze analyses met ziekenhuizen om hen …
Kankers zullen steeds vaker voldoen aan de definitie van ‘zeldzaam’ als het gaat om de moleculaire profielen die elke tumor uniek maakt. Hoe meer onderzoek we hiernaar doen, hoe beter we in de toekomst elke patiënt een op maat gemaakte behandeling kunnen aanbieden. Whole genome sequencing en studies als DRUP leveren hier een belangrijke bijdrage aan.