DR-277 Somatic mutational signature identification in children with underlying cancer predisposition syndromes
Tumors from children with underlying DNA damage response or DNA repair defects often carry somatic mutational footprints that can aid their identification. Furthermore, relapses or second tumors in these patients may present with specific signatures that arise due to treatment related damage, particularly in DNA-repair deficient tumors. For the detection and analysis of these signatures in childhood tumors, we request the data from the pan-cancer study on metastatic solid tumors (PMID 31748536) that contain repair and therapy associated signatures that will be used to increase power in signature extraction and detailed analysis of mutational signature extraction.
Roland Kuiper, Prinses Maxima Centrum, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
T-cellen identificeren die de tumor al bestrijden: de pijplijn van Hartwig in de praktijk
Op zoek naar effectievere kankerbehandelingen, ontwikkelen Alena Gros en haar team bij het Vall d’Hebron Instituut voor Oncologie in Barcelona …
Hoe ontstaan tumoren?
Veranderingen in het DNA zijn een belangrijk onderdeel voor het ontstaan van tumoren, maar in verschillende organen ontstaan die verandering …
Whole genome sequencing: de toekomst van moleculaire diagnostiek bij gynaecologische kanker?
Ter gelegenheid van de Maand van de Gynaecologische Oncologie gaan we in gesprek met oncoloog Eelke Gort over de rol …
Kankers zullen steeds vaker voldoen aan de definitie van ‘zeldzaam’ als het gaat om de moleculaire profielen die elke tumor uniek maakt. Hoe meer onderzoek we hiernaar doen, hoe beter we in de toekomst elke patiënt een op maat gemaakte behandeling kunnen aanbieden. Whole genome sequencing en studies als DRUP leveren hier een belangrijke bijdrage aan.