DR-277 Somatic mutational signature identification in children with underlying cancer predisposition syndromes
Tumors from children with underlying DNA damage response or DNA repair defects often carry somatic mutational footprints that can aid their identification. Furthermore, relapses or second tumors in these patients may present with specific signatures that arise due to treatment related damage, particularly in DNA-repair deficient tumors. For the detection and analysis of these signatures in childhood tumors, we request the data from the pan-cancer study on metastatic solid tumors (PMID 31748536) that contain repair and therapy associated signatures that will be used to increase power in signature extraction and detailed analysis of mutational signature extraction.
Roland Kuiper, Prinses Maxima Centrum, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
In de media: Betere diagnostiek zorgt voor betere behandeling
Bron: Bijlage bij het Financieele Dagblad 28-9-22 Kennis over de genetische eigenschappen van een tumor blijkt een grote hulp bij …
Moleculaire diagnostiek: van onderzoek naar patiëntenzorg
Om de beste behandelkeuze te kunnen maken, moet zoveel mogelijk diagnostische informatie over de patiënt en de tumor beschikbaar zijn. …
Bestaande kankermedicijnen slaan hun vleugels uit
29 december 2018 Wat als een geneesmiddel tegen huidkanker ook zou werken bij borstkankerpatiënten? Wetenschappers onderzoeken hoe het gebruik van bestaande …
Door WGS hebben we in de moleculaire diagnostiek op onze afdeling een stap gemaakt van de analyse van minder dan 100 genen naar circa 20.000 genen per patiënt. Dat levert ontzettend veel waardevolle informatie, niet alleen voor de patiënt van vandaag, maar ook voor de patiënt van de toekomst.