DR-311 Whole Genome Sequencing for exploratory investigation of actionable mutations in AYA patients
Cancer in Adolescents and Young Adults (AYA, 18-39 years) differs potentially from other age groups in that AYA patients can develop a mix of paediatric cancers, adult cancers (>39 years), and age group-specific cancers. Yet, there is no age group-specific approach for treatment and AYA cancer patients are typically treated similar to older cancer patients without specific evidence that this is the most effective approach. The pathogenesis of AYA cancers could in part be initiated by inherited mutations, and specific activating mutations that drive development of cancer. It is not known how often these mutations occur and for what AYA tumour types the spectrum reflects paediatric, adult, AYA-specific or a mix of these cancers. Also, potential clinical consequences for ‘targeted therapy’ will be investigated quantitatively and qualitatively.
Jeffrey van Putten, Hartwig Medical Foundation, The Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
WGS met hersenvocht: geen biopt, toch een rapport
Whole genome sequencing (WGS) wordt normaal gesproken alleen op biopten van weefsel gedaan. In samenwerking met Hartwig Medical Foundation probeerde …
Ontrafeling genetisch mechanisme achter tumorvorming kan gerichte behandeling van kankerpatiënten verbeteren
Genetische veranderingen in het FGFR2 gen komen voor in verschillende kankertypes en vormen een veelbelovend aanknopingspunt voor behandeling. Het effect …
Personalised Medicine kan leiden tot een betere kostenefficiëntie in de zorg
Personalised Medicine betreft een medisch model waarbij gebruikgemaakt wordt van individuele feno- en genotypische kenmerken om een afgestemde therapeutische strategie …
Uit mijn eigen ervaring weet ik hoe belangrijk de kennis kan zijn over erfelijke aanleg voor kanker. Daarom vind ik het ook zo belangrijk dat een compleet patiëntrapport juist ook die dragerschap informatie bevat, als de patiënt daarvoor kiest die te willen weten.