Whole Genome Sequencing voor kankerdiagnostiek klinisch gevalideerd

Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat Whole Genome Sequencing (WGS) minstens gelijkwaardig is aan routinediagnostiek. Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Paul Roepman van Hartwig Medical Foundation en anderen hebben hierover gepubliceerd in The Journal of Molecular Diagnostics.
Resultaten betrouwbaar en in één test te meten
Samen met academische partners Antoni van Leeuwenhoek – Nederlands Kanker Instituut, ErasmusMC, Radboudumc, UMC Utrecht en UMCA hebben zij aangetoond dat WGS-gebaseerde uitslagen voor mutaties, gen amplificaties en deleties en fusiegenen heel erg goed overeenkomen met routinediagnostiek, met een vergelijkbare hoge sensitiviteit. Ook complexere tumoreigenschappen zoals micro satelliet instabiliteit (MSI), tumor mutational load en de aanwezigheid van HPV kunnen met WGS erg betrouwbaar en in een enkele test gemeten worden.
Onafhankelijk uitgevoerde testen
Als onderdeel van de validatie van WGS voor klinisch routinegebruik zijn de resultaten en uitslagen 1-op-1 vergeleken met bevindingen op basis van routinediagnostische testen. De academische partners hebben geholpen met het onafhankelijk uitvoeren van de routinetesten voor dit vergelijk. De onderzoekers hebben aangetoond dat de diverse soorten uitslagen valide zijn. Bij gebruik van vriesbiopten met voldoende tumorcellen (20%) zijn de resultaten van WGS voor alle typen afwijkingen minstens gelijk aan de resultaten die verkregen worden in de reguliere diagnostiek.
WIDE: prospectieve studie bruikbaarheid van WGS in de routinezorg
Deze klinische validatie is een belangrijke vereiste om nieuwe technologie in routinezorg te kunnen toepassen. Intussen voeren onderzoekers daarnaast een prospectieve studie, WIDE, uit om de bruikbaarheid van WGS in de routinezorg te onderzoeken. WIDE staat voor WGS Implementatie in de standaard Diagnostiek voor Elke kankerpatiënt. De interim analyse hiervan is inmiddels gereed en laat zien dat WGS meer actionable biomarkers identificeert en daarmee extra behandelmogelijkheden voor de patiënt oplevert.
Meer informatie
- Paper in The Journal of Molecular Diagnostics: Clinical validation of Whole Genome Sequencing for cancer diagnostics
- Interview met Kim Monkhorst, patholoog NKI/AVL over de interim resultaten van WIDE: Whole Genome Sequencing is haalbaar in klinische praktijk
- Video voor behandelend artsen en pathologen over WGS: OncoAct
- Meer informatie over WGS en de uitgebreide DNA-test: OncoAct.nl
Alle nieuwsberichten
Lees ook

Minister Bruno Bruins (VWS) brengt werkbezoek aan Hartwig Medical Foundation
Op weg naar een lerend zorgsysteem in de oncologie 3 december 2018 Op maandag 3 december 2018 bracht Bruno Bruins, Minister …

Moleculaire diagnostiek: van onderzoek naar patiëntenzorg
Om de beste behandelkeuze te kunnen maken, moet zoveel mogelijk diagnostische informatie over de patiënt en de tumor beschikbaar zijn. …

‘Gericht behandelen dankzij gepersonaliseerde kankerzorg’
2 juli 2018 In het juni 2018 nummer van Mijn Gezondheidsgids verschenen twee artikelen van onze hand. Lees meer over …

Door WGS hebben we in de moleculaire diagnostiek op onze afdeling een stap gemaakt van de analyse van minder dan 100 genen naar circa 20.000 genen per patiënt. Dat levert ontzettend veel waardevolle informatie, niet alleen voor de patiënt van vandaag, maar ook voor de patiënt van de toekomst.