Whole Genome Sequencing voor kankerdiagnostiek klinisch gevalideerd

Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat Whole Genome Sequencing (WGS) minstens gelijkwaardig is aan routinediagnostiek. Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Paul Roepman van Hartwig Medical Foundation en anderen hebben hierover gepubliceerd in The Journal of Molecular Diagnostics.

Resultaten betrouwbaar en in één test te meten

Samen met academische partners Antoni van Leeuwenhoek – Nederlands Kanker Instituut, ErasmusMC, Radboudumc, UMC Utrecht en UMCA hebben zij aangetoond dat WGS-gebaseerde uitslagen voor mutaties, gen amplificaties en deleties en fusiegenen heel erg goed overeenkomen met routinediagnostiek, met een vergelijkbare hoge sensitiviteit. Ook complexere tumoreigenschappen zoals micro satelliet instabiliteit (MSI), tumor mutational load en de aanwezigheid van HPV kunnen met WGS erg betrouwbaar en in een enkele test gemeten worden. 

Onafhankelijk uitgevoerde testen

Als onderdeel van de validatie van WGS voor klinisch routinegebruik zijn de resultaten en uitslagen 1-op-1 vergeleken met bevindingen op basis van routinediagnostische testen. De academische partners hebben geholpen met het onafhankelijk uitvoeren van de routinetesten voor dit vergelijk. De onderzoekers hebben aangetoond dat de diverse soorten uitslagen valide zijn. Bij gebruik van vriesbiopten met voldoende tumorcellen (20%) zijn de resultaten van WGS voor alle typen afwijkingen minstens gelijk aan de resultaten die verkregen worden in de reguliere diagnostiek.

WIDE: prospectieve studie bruikbaarheid van WGS in de routinezorg

Deze klinische validatie is een belangrijke vereiste om nieuwe technologie in routinezorg te kunnen toepassen. Intussen voeren onderzoekers daarnaast een prospectieve studie, WIDE, uit om de bruikbaarheid van WGS in de routinezorg te onderzoeken. WIDE staat voor WGS Implementatie in de standaard Diagnostiek voor Elke kankerpatiënt. De interim analyse hiervan is inmiddels gereed en laat zien dat WGS meer actionable biomarkers identificeert en daarmee extra behandelmogelijkheden voor de patiënt oplevert.

Meer informatie

U las een artikel over het onderwerp Onderzoek. Wellicht bent u ook geïnteresseerd in Whole genome sequencing.
Alle nieuwsberichten

Lees ook

Binnen de zorg moeten we anders gaan denken over onderzoek

Binnen de zorg moeten we anders gaan denken over onderzoek

07-08-2018

Interview met prof. Dr. Miriam Koopman, internist-oncoloog, hoogleraar colorectale oncologie en dagelijks bestuur Prospectief Landelijk CRC cohort (PLCRC) 7 augustus …

Uitgebreid DNA-onderzoek helpt bij bepalen primair tumor type en vinden van passende behandeling

Uitgebreid DNA-onderzoek helpt bij bepalen primair tumor type en vinden van passende behandeling

24-04-2021

Bij een klein percentage van patiënten met uitzaaiingen van kanker kan de oorspronkelijke tumor niet gevonden worden. Het is dan …

‘Ook internationaal in de voorhoede’

‘Ook internationaal in de voorhoede’

03-07-2017

‘Ook in internationaal perspectief bevindt Hartwig Medical Foundation zich in de voorhoede van initiatieven op het gebied van het beschikbaar …

Wilt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen?

Abonneer u op onze nieuwsbrieven

Meer weten over de complete DNA-test?

Ga naar OncoAct.nl