Whole Genome Sequencing voor kankerdiagnostiek klinisch gevalideerd
Wetenschappelijk onderzoek heeft aangetoond dat Whole Genome Sequencing (WGS) minstens gelijkwaardig is aan routinediagnostiek. Klinisch Moleculair Bioloog in de Pathologie Paul Roepman van Hartwig Medical Foundation en anderen hebben hierover gepubliceerd in The Journal of Molecular Diagnostics.
Resultaten betrouwbaar en in één test te meten
Samen met academische partners Antoni van Leeuwenhoek – Nederlands Kanker Instituut, ErasmusMC, Radboudumc, UMC Utrecht en UMCA hebben zij aangetoond dat WGS-gebaseerde uitslagen voor mutaties, gen amplificaties en deleties en fusiegenen heel erg goed overeenkomen met routinediagnostiek, met een vergelijkbare hoge sensitiviteit. Ook complexere tumoreigenschappen zoals micro satelliet instabiliteit (MSI), tumor mutational load en de aanwezigheid van HPV kunnen met WGS erg betrouwbaar en in een enkele test gemeten worden.
Onafhankelijk uitgevoerde testen
Als onderdeel van de validatie van WGS voor klinisch routinegebruik zijn de resultaten en uitslagen 1-op-1 vergeleken met bevindingen op basis van routinediagnostische testen. De academische partners hebben geholpen met het onafhankelijk uitvoeren van de routinetesten voor dit vergelijk. De onderzoekers hebben aangetoond dat de diverse soorten uitslagen valide zijn. Bij gebruik van vriesbiopten met voldoende tumorcellen (20%) zijn de resultaten van WGS voor alle typen afwijkingen minstens gelijk aan de resultaten die verkregen worden in de reguliere diagnostiek.
WIDE: prospectieve studie bruikbaarheid van WGS in de routinezorg
Deze klinische validatie is een belangrijke vereiste om nieuwe technologie in routinezorg te kunnen toepassen. Intussen voeren onderzoekers daarnaast een prospectieve studie, WIDE, uit om de bruikbaarheid van WGS in de routinezorg te onderzoeken. WIDE staat voor WGS Implementatie in de standaard Diagnostiek voor Elke kankerpatiënt. De interim analyse hiervan is inmiddels gereed en laat zien dat WGS meer actionable biomarkers identificeert en daarmee extra behandelmogelijkheden voor de patiënt oplevert.
Meer informatie
- Paper in The Journal of Molecular Diagnostics: Clinical validation of Whole Genome Sequencing for cancer diagnostics
- Interview met Kim Monkhorst, patholoog NKI/AVL over de interim resultaten van WIDE: Whole Genome Sequencing is haalbaar in klinische praktijk
- Video voor behandelend artsen en pathologen over WGS: OncoAct
- Meer informatie over WGS en de uitgebreide DNA-test: OncoAct.nl
Alle nieuwsberichten
Lees ook
Minister Kuipers neemt economische analyse van brede moleculaire diagnostiek bij kanker in ontvangst
Minister Ernst Kuipers van het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport heeft op 16 november 2022 een rapport over de …
Bestaande kankermedicijnen slaan hun vleugels uit
29 december 2018 Wat als een geneesmiddel tegen huidkanker ook zou werken bij borstkankerpatiënten? Wetenschappers onderzoeken hoe het gebruik van bestaande …
“We weten steeds beter welk middel goed werkt bij welke patiënt”
14 maart 2019, Van fundamenteel onderzoek naar personalised medicine bij kankerInterview Edwin Cuppen, wetenschappelijk directeur Hartwig Medical Foundation op de …
Kankers zullen steeds vaker voldoen aan de definitie van ‘zeldzaam’ als het gaat om de moleculaire profielen die elke tumor uniek maakt. Hoe meer onderzoek we hiernaar doen, hoe beter we in de toekomst elke patiënt een op maat gemaakte behandeling kunnen aanbieden. Whole genome sequencing en studies als DRUP leveren hier een belangrijke bijdrage aan.