DNA-test doorbraak bij PTO

Drie jaar geleden overleed mijn verloofde Hederik. Dat hij uitgezaaide kanker had was na maanden van zoeken dan toch duidelijk, maar waar die kanker vandaan kwam nog altijd niet. Primaire tumor onbekend luidde de diagnose, PTO. Een onbeduidende en ongrijpbare diagnose natuurlijk, want zolang de behandelaar niet weet waar de primaire tumor zit, heeft hij ook geen gerichte behandelmogelijkheid en kan ook geen inschatting worden gegeven hoe lang iemand nog heeft. Er wordt heel veel onderzoek gedaan, in het geval van Hederik zes maanden lang. Op een gegeven moment was zelfs chemotherapie nodig om tijd te winnen om nog meer onderzoek mogelijk te maken. Immers zodra ze de primaire tumor wisten te achterhalen of traceren, zou Hederik een passend behandelplan kunnen krijgen. Psychologisch was en is dit moeilijk te aanvaarden.

Je hoort de ene mogelijke diagnose na de andere, maar wordt steeds weer teleurgesteld. En ondertussen heb je wel met een uitgezaaide kanker te maken, wat natuurlijk levensbedreigend is en waardoor je aanvoelt dat er eigenlijk helemaal geen tijd te verliezen is. Het leidde helaas nergens toe en voor mijn gevoel is Hederik plotseling overleden, en hij heeft van niemand afscheid kunnen nemen. Alle focus lag op onderzoek en er was geen tot zeer weinig aandacht voor hoe hij zich voelde en wat hij eigenlijk qua ondersteuning nodig had in zijn laatste levensfase. Dit lot van de onbekende primaire tumor treft jaarlijks gemiddeld 1.500 patiënten in Nederland.

Na Hederiks dood kwam ik via IKNL, waar onderzoek wordt gedaan naar PTO, in contact met enkele andere nabestaanden. Samen richtten we Missie Tumor Onbekend op, de eerste patiëntenorganisatie specifiek voor de PTO-patiënt en zijn/haar familie. Ons doel is om aandacht te vragen voor de onbekende en ernstige situatie, maar ook om daadwerkelijk verbeteringen aan te jagen en te realiseren. We kwamen tot de conclusie dat de snelheid waarmee wordt vastgesteld dat het om PTO gaat, afhangt van waar je als patiënt in de ziekenhuiszorg terechtkomt. Inmiddels is hierin gaandeweg verbetering aan het ontstaan. Er zijn PTO-poli’s en expertisecentra gekomen. En het wordt ook uitgedragen dat het zaak is patiënten daarnaar te verwijzen als er geen diagnose kan worden gesteld na de inzet van standaard diagnostiek in het ziekenhuis waar je als patiënt binnenkomt. Maar het is nog niet zo dat dit overal in het land even snel en goed gaat.

“Zolang de behandelaar niet weet waar de primaire tumor zit, heeft hij ook geen gerichte behandelmogelijkheid en kan ook geen inschatting worden gegeven hoe lang iemand nog heeft”

Het is dan ook heel waardevol dat de Nederlandse Vereniging voor Medische Oncologie en de Nederlandse Vereniging voor Pathologie een protocol hebben gelanceerd met richtlijnen voor hoe te handelen bij patiënten bij wie sprake is of een vermoeden bestaat van PTO. Het zorgpad heeft als doel de benodigde diagnostische onderzoeken te standaardiseren en de doorlooptijd van het diagnostisch traject tot maximaal 6 weken te verkorten. Ook de toegankelijkheid van benodigde geavanceerde moleculaire diagnostiek voor alle patiënten in Nederland, ongeacht het ziekenhuis waar de patiënt voor het eerst wordt onderzocht, is een belangrijke doelstelling.

De moleculaire diagnostiek vindt plaats in een centrum met een moleculair tumorboard. Verder worden landelijk alle gegevens van patiënten met mogelijk een PTO verzameld en geanalyseerd. De uitkomsten hiervan zullen bijdragen aan het verbeteren van de diagnostiek en behandeling van PTO in de toekomst. Uit onderzoek blijkt dat bij een belangrijk deel van de patiënten met PTO de primaire tumor met grote zekerheid kan worden ingeschat. Het algoritme dat door Hartwig Medical Foundation is ontwikkeld, waarvoor de daar beschikbare database de basis vormt, speelt hierin een belangrijke rol. Is er geen concrete aanwijzing te vinden voor een primaire tumor, dan kan toch sprake zijn van een moleculaire aanwijzing die ruimte geeft voor een behandeling met een persoonlijke, doelgerichte therapie, bijvoorbeeld via inclusie in de DRUP-studie.

Natuurlijk kan deze werkwijze nog verder worden verbeterd. Door geavanceerde moleculaire diagnostiek kunnen mogelijk ook nog nieuwe behandelingsaanknopingspunten worden gevonden. Bovendien kan het nog steeds voorkomen dat er niets wordt gevonden op basis waarvan een behandeling kan worden ingezet, en ook voor deze patiënten zouden we graag zorgverbeteringen realiseren, waarbij een adequate inzet van tijdige palliatieve zorg erg belangrijk is. Bovendien zijn er nog situaties waarin geen weefselbiopt kan worden afgenomen om onderzoek mogelijk te maken. Op dit gebied is logistieke ontwikkeling om tot gerichte weefselopslag te komen zeker aan de orde.

Het goede nieuws voor nu is dat er ook bij PTO in meer gevallen een optie is voor behandeling, en dat sinds de vergoeding voor moleculaire diagnostiek bij PTO eind april 2021, waar wij samen met andere stakeholders hard voor hebben gestreden, nu met de komst van het zorgpad in januari 2022 er ook landelijke beschikbaarheid is van deze techniek en we hopelijk de komende jaren meer gaan leren over, onderzoek doen naar en het mogelijk maken van verbeteringen voor deze groep patiënten die lang op achterstand stonden. Op basis van de gegevens van patiënten met PTO in de Hartwig Medical Database blijkt dat er met complete genoomdiagnostiek op basis van WGS in 65% van de PTO-patiënten (96 van 149) er een aanknopingspunt wordt gevonden voor een gerichte behandeling. Dat is meer dan er met de huidige standaard diagnostiek wordt gevonden. Uit de WIDE-studie blijkt dat patiënten ook daadwerkelijk starten met deze behandelingen.

Het is dus zaak dat behandelaars van die mogelijkheid gebruikmaken. En dat patiënten contact met ons opnemen als ze merken dat het te lang duurt om tot een diagnose te komen. Het is belangrijk dat patiënten hun verhaal met ons delen, zodat wij het kunnen verspreiden en nog meer aandacht voor PTO en de behandelmogelijkheid daarvoor kunnen creëren.

Warnyta Minnaard, Missie Tumor Onbekend