Samenwerking als basis voor snellere, betere en betaalbare diagnostiek

Voor de CEO van GenomeScan Kees van den Berg is de samenwerking van zijn organisatie met Hartwig Medical Foundation essentieel om de moleculaire diagnostiek naar een hoger plan te tillen.
Door Frank van Wijck, wetenschapsjournalist
Sinds de laboratoria van de academische ziekenhuizen een begin hebben gemaakt met moleculaire diagnostiek door middel van sequencing, is er veel veranderd. “De moleculaire diagnostiek in het algemeen is in de loop der jaren hard gegroeid”, zegt Kees van den Berg, “niet alleen in technologisch perspectief maar ook in aantallen en soorten verrichtingen”. Daarom is GenomeScan dit als serviceprovider voor de ziekenhuizen gaan aanbieden. De faciliteit die we hiervoor hebben ontwikkeld, zorgt ervoor dat wij dit sneller, beter en betaalbaar kunnen doen, met drie UMC’s als aandeelhouders. De ziekenhuizen zelf kunnen al die dure sequencers niet optimaal inzetten. Door de schaalgrootte die wij hebben gecreëerd kunnen wij dat wel.”
Kees van den Berg
“Je kunt een boek voor de helft lezen of helemaal en met DNA is het net zo.”
Dat GenomeScan zich hierbij heeft gespecialiseerd in onder andere Whole Genome Sequencing is logisch, stelt hij. “Je kunt een boek voor de helft lezen of helemaal”, zegt hij, “en met DNA is het net zo. De enige reden waarom WGS eerder niet breder werd gebruikt, was omdat de WGS test te duur was. Maar inmiddels is wel duidelijk dat dit de leading test zal worden. Sneller in de klinische genetica dan in de oncologie, maar daar uiteindelijk zeker ook.”
Vruchtbare samenwerking
Het belang van de samenwerking tussen GenomeScan en Hartwig Medical Foundation is enorm, stelt Van den Berg. “We zijn allebei not for profit organisaties die hun kennis en kunde ter beschikking stellen aan de zorg”, zegt hij. “Hartwig Medical Foundation heeft een prachtige test ontwikkeld en hiermee een database opgebouwd voor het karakteriseren van oncologische aandoeningen. En het heeft een pijplijn opgezet voor WGS en andere tests die hiervoor van grote waarde zijn. We zijn zo’n beetje gelijktijdig begonnen. Zij met een test die toen nog niet vergoed werd, wij met een test die al wel vergoed werd.
Kees van den Berg
“Het belang van de samenwerking tussen GenomeScan en Hartwig Medical Foundation is enorm.”
Nu werken we samen in verbetering van de moleculaire diagnostiek. De tests zijn daarin belangrijk, maar data opslaan en teruggeven aan de wetenschap is nog veel belangrijker. Bij ons ligt de focus op de productie, de operatie in het domein klinische genetica en in aantonen dat dit haalbaar is. Hartwig Medical Foundation heeft een strakke pijplijn in analyse en een waardevolle database. We brengen dus twee unieke expertisegebieden bij elkaar door met elkaar samen te werken. Met als doel WGS meer toegankelijker te maken voor snellere en betere diagnostiek en in het verlengde daarvan effectieve behandeling.”
Stap in ontwikkeling
In de toepassing van WGS ziet Van den Berg een belangrijke ontwikkeling in de stap van de short read sequencing die er momenteel mee wordt gedaan naar long read sequencing. “Dit gaat in de moleculaire diagnostiek een belangrijke rol vervullen, want we kunnen daarmee aandoeningen opsporen die we met short read sequencing niet kunnen vaststellen. Structurele variaties in genomen zijn met long read sequencing veel beter te determineren, zodat diagnostiek kan worden gesteld voor aandoeningen waarvoor dat met short read sequencing niet kan.”
Kees van den Berg
“We werken samen in verbetering van de moleculaire diagnostiek. De tests zijn daarin belangrijk, maar data opslaan en teruggeven aan de wetenschap is nog veel belangrijker.”
De techniek van long read sequencing bestaat al meer dan tien jaar. “Het heeft zich in de loop der jaren verder ontwikkeld en is sneller en betaalbaarder geworden”, zegt Van den Berg. “Dit betekent dat deze sequencing technologie nu meer in het laboratorium kan worden toegepast. De ontwikkeling ervan speelt zich nog primair af binnen de klinische genetica. Maar er wordt ook al ervaring opgedaan met operaties voor hersentumoren waarbij long read sequencing wordt toegepast om het type tumor te kunnen bepalen als basis voor de vraag hoeveel weefsel moet worden weggehaald. Het zal dus ook in de oncologische zorg haar toepassing krijgen.”
Pharmacogenetica
Tot slot, hoe kijkt Van den Berg naar de ontwikkeling in de pharmacogenetica? “Iedereen kent de verhalen over complicaties en ziekenhuisopnamen door verkeerd medicatiegebruik”, zegt hij. “Ik zou graag zien dat de UMC’s de lead nemen om de bio-informatie analyses standaard uit de WGS te halen. Dat is nu nog gefragmenteerd.
Kees van den Berg
“Voor ons is pharmacogenetica naast klinische genetica en oncologie wel een van onze focusgebieden. Ook hierin is de samenwerking met Hartwig Medical Foundation belangrijk voor ons.”
Er zijn al goede testen beschikbaar op dit gebied, maar in de vergoeding moet nog een stap worden gemaakt. Voor ons is het naast klinische genetica en oncologie wel een van onze focusgebieden. Ook hierin is de samenwerking met Hartwig Medical Foundation belangrijk voor ons.”
U las een artikel over het onderwerp Whole genome sequencing. Wellicht bent u ook geïnteresseerd in Behandeling op maat, Hartwig Medical Foundation, Lerend zorgsysteem, Moleculaire diagnostiek, Pipeline Alle nieuwsberichtenLees ook

Whole Genome Sequencing is haalbaar in klinische praktijk
Op 19 september 2020 heeft dr. Kim Monkhorst, patholoog NKI/AVL de interimresultaten van WIDE, waarvan hij samen met prof.dr. Gerrit …

Clinical Cancer Genomics conferentie 20-21 maart 2025 Amsterdam
Op 20 en 21 maart organiseert Hartwig Medical Foundation samen met internationale partners een internationaal congres, gericht op het hele …

Binnen de zorg moeten we anders gaan denken over onderzoek
Interview met prof. Dr. Miriam Koopman, internist-oncoloog, hoogleraar colorectale oncologie en dagelijks bestuur Prospectief Landelijk CRC cohort (PLCRC) 7 augustus …

Een complete genetische analyse zou onderdeel moeten zijn van de standaarddiagnostiek bij iedere patiënt met kanker. Dat draagt bij aan een beter, afgestemd behandeladvies. Zo verminderen we over- en onderbehandeling, maken we tegelijkertijd de zorg kosten-effectiever en houden we hem betaalbaar.