Samenwerking Hartwig Medical Foundation en CKB-team Genomenon versterkt na bedrijfsbezoek in VS 

Op 30 en 31 mei 2024 hebben vijf leden van het Hartwig-team het Clinical Knowledgebase (CKB)-team van Genomenon, bezocht bij The Jackson Laboratory of Genomic Medicine in Farmington, CT. Hartwig en en het CKB-team werken sinds 2020 samen op het gebied van interpretatie van moleculaire data van mensen met kanker. Beide teams hebben hun werkwijzen toegelicht en verbetermogelijkheden besproken. De samenwerking is hiermee opnieuw verbeterd. 

Voor de interpretatie van moleculaire resultaten werkt Hartwig met de CKB-bron van Genomenon, voorheen van The Jackson Laboratory (JAX). Hartwig detecteert alle mutaties in het gehele DNA van de tumor. Het CKB-team verzamelt de informatie uit wetenschappelijke publicaties over de betekenis van mutaties op het moment dat deze worden gevonden. Door combinatie van informatie van beide partijen kan de behandelaar samen met de patiënt tot een persoonlijk behandeladvies komen.  

Tijdens het bezoek hebben collega’s van Hartwig een gedetailleerd overzicht gegeven van de manier waarop Hartwig de CKB-bron gebruikt bij moleculaire interpretatie. Dit heeft tot verschillende nieuwe ideeën geleid om de moleculaire interpretatie van Hartwig verder te verbeteren. 

 
Voor elke mutatie in tumoren van patiënten kan de CKB-bron worden gebruikt om te bepalen of er bewijs is voor de impact op de genfunctie. Bovendien is de CKB-bron nuttig om te bepalen of een mutatie een biomarker is die de responsiviteit of resistentie tegen een specifieke behandeling voorspelt. Ten slotte bevat de CKB-bron een overzicht van alle goedgekeurde biomarkergestuurde therapieën en klinische onderzoeken wereldwijd, samen met het moleculaire profiel. 

Naast het leveren en onderhouden van de CKB-bron heeft het CKB-team het Hartwig-team geholpen om de gegevens in de CKB-bron volledig te benutten. Veel van de door Hartwig ontwikkelde klinische interpretatie-algoritmen zijn geoptimaliseerd na gesprekken met het CKB-team. Zoals eerder gepubliceerd is de samenwerking met het CKB-team zeer gunstig geweest voor Hartwig. 

Tijdens het bezoek waren er ook ontmoetingen tussen Hartwig en onderzoekers en clinici in de regio. Hartwig heeft een databank met data uit volledige genoomsequencing van meer dan 6.000 patienten met uitgezaaide kanker, de Hartwig Medical Database. Een aantal van deze onderzoekers had al eerder met gegevens uit de deze databank gewerkt. Het was interessant om te zien hoe deze databank door onderzoekers wordt gebruikt. De gesprekken met oncologen gaven inzicht in de organisatie van de oncologische zorg in ziekenhuizen in de VS. Tijdens een ​​‘lunch ‘n learn’-sessie heeft het Hartwig team de Hartwig-missie en lopende projecten gepresenteerd aan een bredere groep JAX-medewerkers. 

Over het algemeen was de reis zeer goed georganiseerd door het CKB-team. Het team van Hartwig voelde zich zeer welkom en waardeerde het enthousiasme van iedereen om ideeën en ervaringen te delen. Speciale dank gaat uit naar Courtney Loring bij JAX, voor haar gastvrijheid. Het Hartwig-team heeft veel nieuwe ideeën opgedaan om hun algoritmen te verbeteren en er wordt uitgekeken naar de verdere samenwerking met het CKB-team.