Volledige DNA-analyse helpt de patholoog met het diagnosticeren van zeldzame tumortypen

“Pathologen onderzoeken het weefsel van de tumor van kankerpatiënten om erachter te komen om welk soort kanker het gaat. Dat doen zij met microscopisch onderzoek en aanvullende kleuringen van het weefsel. Soms zijn er uitgebreide moleculaire testen nodig om tot een goede weefseldiagnose te komen. En dat is belangrijk, want in bijvoorbeeld het geval van longkanker moet een behandelend arts weten om wat voor tumortype het gaat: kleincellig of niet kleincellig. In het laatste geval zijn er dan weer veel verschillende types. Voor ieder vorm van longkanker is er weer een andere behandeling nodig:“ aldus dr. Petur Snaebjornsson, patholoog in het  Antoni van Leeuwenhoek.

“Voor het geven van de juiste behandeling van kanker moet je niet alleen weten waar de bron van de tumor zich bevindt, maar ook om wat voor tumortype het gaat. Meestal lukt het goed om hier achter te komen via standaard onderzoek, maar soms lukt het ook niet. Dat is in Nederland ieder jaar bij 1.300 patiënten het geval. Zij hebben uitzaaiingen van kanker waarbij de bron ondanks uitvoerig onderzoek niet te vinden is: er wordt dan gesproken over Primaire Tumor Onbekend, afgekort PTO. Ook komt het weleens voor dat het wel duidelijk is waar de tumor vandaan komt, maar dat het tumortype niet duidelijk is. Verschillende tumortypen kunnen veel op elkaar lijken. Dat probleem komt meer voor bij zeldzame kankers. Wanneer de bron of tumortype niet kan worden vastgesteld, wordt een gerichte kankerbehandeling erg lastig.”

Een volledige DNA-analyse van een tumor met Whole Genome Sequencing (WGS) kan regelmatig helpen om de bron van een uitgezaaide tumor en het tumortype op te sporen. En het kan ook helpen om extra behandelmogelijkheden voor patiënten te vinden. Dr. Snaebjornsson vertelt enthousiast: “Alle mogelijke behandelingen worden hier in één test bepaald. Uit de analyse blijkt vaak ook welke behandelingen kans hebben om aan te slaan en welke niet. Ook wordt het gehele genoom getest en wordt er niets overgeslagen. Dit in tegenstelling tot veel routinetesten die maar een heel klein deel van het genoom bekijken. Bijkomende voordelen hiervan zijn dat er soms onverwachte dingen worden gevonden, waar niet naar werd gezocht. En als er nieuwe wetenschappelijke ontdekkingen worden gedaan over de werking van een medicijn bij een bepaald soort DNA-afwijking, dan kunnen we die afwijking opzoeken in de resultaten van de test die al gedaan is. Er hoeft dan geen nieuwe test worden gedaan, want alles is al geanalyseerd. Ten slotte heeft de patiënt rust, want alles is in één keer getest.”

“We zijn nog aan het onderzoeken of WGS bij patiënten met kanker in de dagelijkse praktijk kan worden ingezet. Dat doen we in het Antoni van Leeuwenhoek in het kader van de zogenaamde WIDE-studie. Het lijkt erop dat een WGS-test bij het merendeel van de patiënten mogelijk is. Daarnaast zien wij dat WGS alle DNA-afwijkingen vindt die ook langs de normale weg gevonden worden en daarbij vaak meer aanknopingspunten voor extra behandelingen opspoort. Eigenlijk zijn we al heel ver en het lijkt erop dat deze test snel en goed genoeg is. Wat ons betreft moet hij dan ook zo snel mogelijk worden opgenomen in het basispakket van de zorgverzekeringen, want dat is nu nog niet het geval.”

Meer informatie

• Interview met Prof. Dr. Carla van Herpen, internist-oncoloog Radboudumc, hoogleraar zeldzame kankers: Zeldzame kankers ontrafelen om meer behandelopties te krijgen
• “Ook bij zeldzame kankers kan complete analyse van het DNA van een tumor laten zien welk medicijn ingezet kan worden voor de kanker“: interview met Koos van der Hoeven, internist-oncoloog en medical director Hartwig Medical Foundation
• “Dankzij het team van specialisten zeldzame kankers heb ik zoveel geluk gehad:”Judith Reuvers, patiënt
• DNA ontrafelen kan met de complete DNA-test: OncoAct.nl