Zeldzame kankers ontrafelen om meer behandelopties te krijgen

Zeldzame kankers bestaan uit een heleboel verschillende soorten kanker. Wanneer in Europa per jaar minder dan zes nieuwe patiënten op de 100.000 inwoners een bepaald soort kanker krijgen, dan wordt dat een zeldzame kanker genoemd. Er bestaan wel 200 verschillende soorten zeldzame kanker.

“Als je in Nederland al die gevallen van zeldzame kanker bij elkaar optelt zijn dat 23.000 nieuwe patiënten per jaar”, vertelt prof. dr. Carla van Herpen, hoogleraar zeldzame kankers. Zie ook de figuren hiernaast uit het rapport uit 2018 over zeldzame kankers van het IKNL. “Allemaal apart komen de verschillende soorten niet vaak voor. Voor deze mensen wil je een zo goed mogelijk behandelplan voorstellen wanneer zij gediagnosticeerd worden met een zeldzame vorm van kanker. Wanneer je kijkt naar de overlevingskansen en je vergelijkt die met ‘normale’, oftewel veelvoorkomende vormen van kanker, dan vallen er twee dingen op. Het eerste is dat de overlevingskans van patiënten met een zeldzame kanker na vijf jaar echt slechter zijn dan die van patiënten met een veelvoorkomende kanker, namelijk 49 procent tegenover 63 procent. Als tweede zie je dat gedurende de laatste vijftien jaar de overleving in Nederland bij veelvoorkomende kankersoorten gestegen van 59 naar 72 procent. Terwijl dit bij de zeldzame kankersoorten maar van 50 naar 56 procent is. Daar zie je dus nauwelijks een verbetering.”

Er is een aantal problemen waardoor dit het geval is, gaat Van Herpen verder. “Wat je niet kent, herken je ook niet. Dat geldt zowel voor specialisten als voor huisartsen. Wanneer je met een knobbeltje in de borst naar de huisarts gaat zit je de volgende dag in het ziekenhuis. Maar wanneer je met een knobbeltje in de wang bij de huisarts komt, dan zal die dit niet meteen herkennen als bijvoorbeeld speekselklierkanker. Een huisarts ziet dat namelijk maar gemiddeld één keer in de dertig jaar bij zijn patiënten. Daarnaast zijn er veel minder geneesmiddelen beschikbaar voor zeldzame kankers, zeker in die situatie waarbij de kanker is teruggekeerd of wanneer de kanker uitzaaiingen heeft. Er worden minder studies naar de werkzaamheid van nieuwe geneesmiddelen gedaan bij zeldzame kankers. Dat is deels omdat je voor dit soort studies vaak veel mensen nodig hebt met de ziekte (en die zijn er niet) en deels omdat het voor farmaceuten minder interessant is om voor deze kleine groep nieuwe geneesmiddelen te ontwikkelen.”

Bij zeldzame kankers is het belangrijk om het DNA te ontrafelen, aldus van Herpen. “Door de mutaties van de tumor te bestuderen kan er voor een deel van de patiënten doelgericht een medicijn worden gezocht. Dat doen we in Nederland in de zogenaamde DRUP studie. De mensen die daarvoor in aanmerking komen krijgen de mogelijkheid voor een extra behandeloptie. Dat kan zeker voor patiënten met een zeldzame kanker, waarbij er weinig behandelopties zijn als de kanker is uitgezaaid, belangrijk zijn.”

“In veel gevallen hoor ik dat patiënten met een zeldzame kanker zich eenzaam voelen. Als je een veelvoorkomende vorm van kanker hebt en je hebt het er met familie en vrienden over dan zijn ze verdrietig en hoor je ook gauw dat zij iemand kennen die dat ook heeft. Maar dat is niet het geval bij patiënten met een zeldzame kanker. “Door patiënten samen te brengen proberen we er ook voor te zorgen dat zij minder eenzaam zijn”, besluit Van Herpen.

“Door het DNA van zeldzame kankers te ontrafelen kunnen we zien of er extra behandelopties zijn. Dat kunnen bestaande medicijnen zijn die nu nog voor andere kankersoorten worden gebruikt. In de DRUP- studie onderzoeken we of die ook voor deze patiënten gebruikt kunnen worden. Zo heeft een deel van deze patiënten een extra behandeloptie. Daarnaast is het belangrijk dat we op deze manier ook weer leren en kennis verzamelen waarbij we toekomstige patiënten ook weer beter kunnen behandelen.”

De DRUP studie (Drug Rediscovery Protocol) is een wetenschappelijk onderzoek waarin patiënten behandeld worden. De DRUP studie is een CPCT-studie die wordt uitgevoerd door het NKI-Antoni van Leeuwenhoek in Amsterdam. Deelnemende patiënten komen uit 43 Nederlandse ziekenhuizen. De DRUP studie is voor patiënten met vergevorderde of uitgezaaide kanker, voor wie geen standaardbehandelingen meer beschikbaar zijn. Patiënten worden behandeld op basis van hun kankercel-kenmerken met doelgerichte anti-kanker-medicijnen. Deze medicijnen zijn al goedgekeurd en in Nederland verkrijgbaar, maar worden normaal gesproken gebruikt voor de behandeling van een ander type kanker. Binnen de DRUP studie is behandeling met deze medicijnen mogelijk.

Meer informatie

• Interview met Judith Reuvers, patiënt: “Dankzij het team van specialisten zeldzame kankers heb ik zoveel geluk gehad”
• Ook bij zeldzame kankers kan complete analyse van het DNA van een tumor laten zien welk medicijn ingezet kan worden voor de kanker: interview met Koos van der Hoeven, internist-oncoloog en medical director Hartwig Medical Foundation
• “Volledige DNA-analyse helpt de patholoog met het diagnosticeren van zeldzame tumortypen“: Dr. Petur Snaebjornsson, patholoog in het Antoni van Leeuwenhoek
• DNA ontrafelen kan met de complete DNA-test: OncoAct.nl