DNA van tumor breed testen voor de patiënt van vandaag, maar ook van morgen

Wanneer een patiënt kanker heeft wil je hem of haar de meest optimale behandeling voorstellen om de kans op genezing of in ieder geval verbetering te vergroten. Om dat te kunnen doen moet er zoveel mogelijk informatie over de tumor achterhaald worden.

“In dit geval is tissue the issue”, vertelt Koos van der Hoeven, internist-oncoloog en directielid Hartwig Medical Foundation. “Het probleem bij zeldzame kankers is dat het komen tot een diagnose ingewikkeld kan zijn. Er kan veel twijfel bestaan over het feit wat het is. Een volledige analyse van het DNA van een tumor kan soms hulp bieden en ook uitwijzen welk specifiek medicijn kan worden ingezet voor de kanker.”

WGS

De analyse van de tumor gebeurt via een uitgebreide DNA-test. Dit noemen we ook wel Whole Genome Sequencing (WGS). Op OncoAct.nl kun je zien hoe deze test werkt.

Hartwig Medical Foundation, een stichting zonder winstoogmerk, maakt een volledig DNA-profiel van de tumor door middel van WGS (Whole Genome Sequencing). Dit kan gedaan worden bij zeldzame vormen van kanker, en bij uitgezaaide kanker waarvan de oorsprong niet bekend is. Patiënten hebben dan al vaak een lang traject van diagnostiek zonder conclusies achter de rug.  Maar er zijn ook ander situaties waarin WGS gebruikt kan worden, gaat Van der Hoeven verder. “Als iemand uitzaaiingen heeft en er is geen behandeling meer mogelijk volgens de richtlijnen, dan wordt er via WGS een stukje weefsel van de tumor volledig geanalyseerd. Het stukje weefsel moet hiervoor direct ingevroren zijn anders kan het DNA dusdanig beschadigd raken dat dit niet meer goed geanalyseerd kan worden. Zo kun je kijken of er in de tumor mutaties of anderen veranderingen aanwezig zijn waar een medicijn direct tegen kan worden ingezet, zodat de medicijnen precies de mutaties aangrijpen. Dit klinkt heel aantrekkelijk, dus waarom wordt dit niet altijd gedaan?”

Het kan zo zijn dat er aan de hand van de DNA-analyse van de tumor niets gevonden wordt, aldus Van der Hoeven. “Er is niet in alle gevallen een sleutel op het slot. Voor zeldzame tumoren is er vaak geen standaard behandeling beschikbaar. Door de doelgerichte WGS-methode kun je medicijnen specifiek inzetten tegen mutaties. En als die medicijnen er zijn dan moet je vervolgens er ook nog voor zorgen dat patiënten deze krijgen. Soms zijn er geregistreerde medicijnen, maar die zijn bedoeld voor een andere indicatie. Die mogen dan niet worden ingezet om de desbetreffende mutatie te behandelen. Maar in Nederland is er een speciaal project, de DRUP-studie, waarin   wij juist die medicijnen kunnen gebruiken die zijn bedoeld voor een andere tumorsoort om de mutatie aan te grijpen.”

Om erachter te komen of een medicijn zinvol is moet dit wel worden onderzocht, besluit Van der Hoeven. “In het geval van zeldzame kankers is er maar een heel beperkt aantal patiënten, waardoor onderzoek en het juiste medicijn aanbieden moeilijk wordt. Daarom bewaren we alles wat we al weten in een database. Onderzoekers uit de hele wereld zoeken daarin naar patronen en mogelijke behandelingen. We hebben met toestemming van duizenden patiënten die al een WGS-test hebben gehad hun gegevens opgeslagen in een database en dat doen we nog steeds.  Zo weten we welk medicijn eventueel kan worden ingezet bij welke mutatie, niet alleen voor de patiënt van vandaag, maar ook voor die van morgen.”

“Hartwig Medical Foundation is hier al vijf jaar mee bezig en heeft al voor meer dan 8.000 mensen met WGS de mogelijkheden of onmogelijkheden voor behandeling van patiënten kunnen onderzoeken. Wij zouden graag alle patiënten met zeldzame kankers WGS willen aanbieden, maar vergoeding hiervoor moet nog wel geregeld worden”.

Meer informatie

• Interview met Prof. Dr. Carla van Herpen, internist-oncoloog Radboudumc, hoogleraar zeldzame kankers: Zeldzame kankers ontrafelen om meer behandelopties te krijgen
• Interview met Judith Reuvers, patiënt: “Dankzij het team van specialisten zeldzame kankers heb ik zoveel geluk gehad”
• “Volledige DNA-analyse helpt de patholoog met het diagnosticeren van zeldzame tumortypen“: Dr. Petur Snaebjornsson, patholoog in het Antoni van Leeuwenhoek
• DNA ontrafelen kan met de complete DNA-test: OncoAct.nl