DR-277 Somatic mutational signature identification in children with underlying cancer predisposition syndromes
Tumors from children with underlying DNA damage response or DNA repair defects often carry somatic mutational footprints that can aid their identification. Furthermore, relapses or second tumors in these patients may present with specific signatures that arise due to treatment related damage, particularly in DNA-repair deficient tumors. For the detection and analysis of these signatures in childhood tumors, we request the data from the pan-cancer study on metastatic solid tumors (PMID 31748536) that contain repair and therapy associated signatures that will be used to increase power in signature extraction and detailed analysis of mutational signature extraction.
Roland Kuiper, Prinses Maxima Centrum, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
De rol van organoïden en Whole Genome Sequencing in precisieoncologie
Organoïden kunnen helpen bepalen welke patiënten met gemetastaseerd colorectaal carcinoom reageren op chemotherapie en welke doelgerichte therapieën klinische potentie hebben, …
Zorgpad PTO: betere opties voor behandeling dankzij een complete DNA-test
Auteur: Frank van Wijck. Bron: Oncologica juni 2022 Jaarlijks krijgen ongeveer 1.300 mensen de diagnose PTO: Primaire Tumor Onbekend. Bij …
In de media: special Innovatie in de Zorg in Arts en Auto
In maart 2021 heeft het magazine Arts en Auto een special over innovatie in de zorg gepubliceerd. Prof. dr. Haiko Bloemendal van …
De kennis die we met WGS vergaren kan ons een stap dichterbij ons doel brengen om voor elke patiënt een effectieve en passende behandeling te vinden, niet op basis van ‘one size fits all’, maar aangepast aan de kenmerken van de patiënt en de tumor.