DR-271 Population genomics study to uncover the role of rare variants in heritable risk of sarcoma
Sarcoma is a rare and complex cancer with poor prognosis and survival. While existing genetic studies in cancer have focused on common cancer types such as Breast cancer, we have endeavoured to uncover the underlying genetics of sarcoma by establishing the International Sarcoma Kindred Study (ISKS) consortium. The goal is to better inform standard clinical care of sarcoma. We have performed whole genome sequencing on 1,644 ISKS cases, 3,611 healthy controls and have developed a novel methodology to determine key genetic pathways implicated in sarcoma. Our analysis has revealed novel genetic signatures which will be validated in an independent study.
David Thomas, Garvan Institute of Medical Research, Australia
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Catalogus maakt Hartwig Medical Database beter doorzoekbaar
Hartwig Medical Foundation heeft een catalogus van de Hartwig Medical Database met DNA-data van het hele tumor genoom: https://catalog.hartwigmedicalfoundation.nl. De …
“We weten steeds beter welk middel goed werkt bij welke patiënt”
14 maart 2019, Van fundamenteel onderzoek naar personalised medicine bij kankerInterview Edwin Cuppen, wetenschappelijk directeur Hartwig Medical Foundation op de …
Whole Genome Sequencing is haalbaar in klinische praktijk
Op 19 september 2020 heeft dr. Kim Monkhorst, patholoog NKI/AVL de interimresultaten van WIDE, waarvan hij samen met prof.dr. Gerrit …
Kankers zullen steeds vaker voldoen aan de definitie van ‘zeldzaam’ als het gaat om de moleculaire profielen die elke tumor uniek maakt. Hoe meer onderzoek we hiernaar doen, hoe beter we in de toekomst elke patiënt een op maat gemaakte behandeling kunnen aanbieden. Whole genome sequencing en studies als DRUP leveren hier een belangrijke bijdrage aan.