DR-384 The influence of the germline deletion polymorphism of chromosome 8 (ADAM3A/ADAM5 locus) on the expression of genes and pathways involved in carcinogenesis
Our data from 218 patients with esophageal adenocarcinoma (EAC) , treated with neo-adjuvant chemoradiotherapy (CROSS schema), show a worse prognosis in patients who present with a homozygous germline deletion polymorphism of the ADAM3A/ADAM5 gene locus. In this study we would like to get a mechanistic insight in to how this germline deletion polymorphism can lead to a poor prognosis by effecting the expression of other genes and pathways involved in carcinogenesis. We don’t know if the putative expression quantitative trait locus (eQTL) is (tumor)tissue specific, therefore we will perform eQTL analysis to asses relationship between the genotype of the overall survival risk locus (ADAM3A/ADAM5) with expression of nearby genes in EAC and other cancer patients grouped per tumor type.
Roelof Koster, Stichting Het Nederlands Kanker Instituut – Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
WGS met hersenvocht: geen biopt, toch een rapport
Whole genome sequencing (WGS) wordt normaal gesproken alleen op biopten van weefsel gedaan. In samenwerking met Hartwig Medical Foundation probeerde …
“Uitgebreide moleculaire diagnostiek bij alle patiënten met kanker”
Op 4 maart 2020 organiseerde de Antoni van Leeuwenhoek Academy samen met het DRUP-studieteam het DRUP-symposium. Paul Roepman, klinisch moleculair …
Tussenstand onderzoek naar hersentumoren: 50 patiënten geïncludeerd
In augustus 2022 zijn we gestart met de GLOW-studie. Wat is de stand van zaken? Hoe nu verder? We hopen …
We willen het maximum aan informatie uit de tumor van de patiënt halen. Deze DNA-test is daarvoor het best beschikbare instrument. Er is maar één keer weefsel, een biopt, met voldoende tumorcellen nodig. Omdat het hele genoom wordt onderzocht, ook de gebieden in het DNA waarvan we nu nog niet weten of de gevonden afwijkingen belangrijk zijn, is deze DNA-test tumortype onafhankelijk en toekomstbestendig. Deze eigenschappen zijn de twee belangrijkste eigenschappen van WGS.