DR-063 Extension of Dutch genome reference by detection, anchoring and functional characterization of non-reference segments
Despite the fact that completion of human genome project that was announced over 15 years ago, our knowledge of human genomes is still incomplete. The most challenging pieces missing from our genome “blueprint” are large insertions that are not present in genome of every individual or located in genomic regions that are difficult to assemble. The aim of this project is to identify such segments, finemap them to chromosomes and characterize their molecular function. The completeness of genome reference will greatly simplify, speedup and improve analysis of genomic information from wide range of samples: from healthy subjects to cancer patients.
Victor Guryev UMC Groningen the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Actieve participatie om tot betere AYA-zorg te komen
Inmiddels nemen 31 ziekenhuizen deel aan het GENAYA-project. Doel van GENAYA is om de Hartwig Medical Database uit te breiden …
Samenwerking tussen Hartwig en CKB succesvol
Sinds 2020 werkt Hartwig Medical Foundation samen met the Jackson Laboratory (JAX) en haar Clinical Knowledgebase (CKB). Terugkijkend levert dit …
“Dankzij het team van specialisten zeldzame kankers heb ik zoveel geluk gehad”
In april 2019 kreeg Judith Reuvers een aantal klachten. Ze had last van een gedeeltelijke aangezichtsverlamming en voelde een behoorlijk …
Bij zeldzame kankers is het belangrijk om het DNA te ontrafelen. 21% van de mensen met kanker heeft een zeldzame vorm.