DR-063 Extension of Dutch genome reference by detection, anchoring and functional characterization of non-reference segments
Despite the fact that completion of human genome project that was announced over 15 years ago, our knowledge of human genomes is still incomplete. The most challenging pieces missing from our genome “blueprint” are large insertions that are not present in genome of every individual or located in genomic regions that are difficult to assemble. The aim of this project is to identify such segments, finemap them to chromosomes and characterize their molecular function. The completeness of genome reference will greatly simplify, speedup and improve analysis of genomic information from wide range of samples: from healthy subjects to cancer patients.
Victor Guryev UMC Groningen the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Oog voor de ethische aspecten van het delen van data
Eline Bunnik is universitair hoofddocent bij de afdeling medische ethiek, filosofie en geschiedenis van de geneeskunde aan het Erasmus MC …
In de media: special Innovatie in de Zorg in Arts en Auto
In maart 2021 heeft het magazine Arts en Auto een special over innovatie in de zorg gepubliceerd. Prof. dr. Haiko Bloemendal van …
E-learning moleculaire diagnostiek online
Dankzij snelle ontwikkelingen in de moleculaire diagnostiek wordt personalised medicine in de oncologie steeds vaker toegepast. U kunt hierover nu een e-learning volgen …
Een complete DNA-test biedt bij patiënten met PTO de extra mogelijkheid om erachter te komen waar de kanker is begonnen. Hierdoor wordt vaak de primaire tumor toch gevonden. Daarnaast geeft de test vaak aanknopingspunten voor een gerichte behandeling.