DR-063 Extension of Dutch genome reference by detection, anchoring and functional characterization of non-reference segments
Despite the fact that completion of human genome project that was announced over 15 years ago, our knowledge of human genomes is still incomplete. The most challenging pieces missing from our genome “blueprint” are large insertions that are not present in genome of every individual or located in genomic regions that are difficult to assemble. The aim of this project is to identify such segments, finemap them to chromosomes and characterize their molecular function. The completeness of genome reference will greatly simplify, speedup and improve analysis of genomic information from wide range of samples: from healthy subjects to cancer patients.
Victor Guryev UMC Groningen the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Brede moleculaire diagnostiek dichterbij voor meer patiënten dankzij prijsverlaging
Hartwig Medical Foundation verlaagt per 1 januari 2026 de prijs van haar dienstverlening OncoAct Whole Genome Sequencing (WGS). Hierdoor wordt …
Eenmalige WGS-analyse van uitzaaiing volstaat in de meeste gevallen
DNA-analyse van de tumor is van cruciaal belang voor het vaststellen van behandelopties voor patiënten met uitgezaaide kanker. Maar hoe …
GenomeWeb: ‘Dutch Team Looks to Drug Repurposing to Improve Patient Outcomes, Lower Costs’
The project is an attempt to address the rising healthcare costs associated with new cancer drugs and to identify biomarkers …
Kanker ontstaat door mutaties in het DNA. Er zijn steeds meer geneesmiddelen die werkzaam zijn bij specifieke fouten in het DNA van de tumor van een individuele patiënt. Een medicijn dat niet past als een sleutel in het slot werkt niet, terwijl je wel het risico van de bijwerkingen hebt.