DR-063 Extension of Dutch genome reference by detection, anchoring and functional characterization of non-reference segments
Despite the fact that completion of human genome project that was announced over 15 years ago, our knowledge of human genomes is still incomplete. The most challenging pieces missing from our genome “blueprint” are large insertions that are not present in genome of every individual or located in genomic regions that are difficult to assemble. The aim of this project is to identify such segments, finemap them to chromosomes and characterize their molecular function. The completeness of genome reference will greatly simplify, speedup and improve analysis of genomic information from wide range of samples: from healthy subjects to cancer patients.
Victor Guryev UMC Groningen the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Je kunt het maar één keer goed doen voor de patiënt
Hartwig Medical Foundation is in gesprek met Aline Kootstra, Analist Expert Pathologie Isala over de selectie van het biopt voor …
Tussenstand onderzoek naar hersentumoren: 50 patiënten geïncludeerd
In augustus 2022 zijn we gestart met de GLOW-studie. Wat is de stand van zaken? Hoe nu verder? We hopen …
Nieuw onderzoek toont grotere rol van erfelijke aanleg bij volwassenen met glioblastoom
Een recente studie, gepubliceerd in npj Genomic Medicine, laat zien dat erfelijke aanleg bij volwassen patiënten met glioblastoom vaker voorkomt …
Als je WGS één keer doet bij een patiënt met gemetastaseerde kanker, weet je meteen alles wat je nodig hebt om een gerichte behandeling te bieden als die – geregistreerd of in onderzoeksetting – beschikbaar is.