DR-118 The role of chromosomal catastrophe in breast cancer pathogenesis
HER2-positive breast cancer is an aggressive subtype driven by amplification of the Her2/Erbb2 gene. This oncogene is thought to be amplified via chromothripsis, a catastrophic event that causes massive genomic rearrangements. Characterizing chromothripsis in HER2-positive breast cancer is an important step towards improved therapeutic targeting. We will use whole-genome sequencing data to identify structural rearrangements at single nucleotide resolution and infer mechanisms of chromosome shattering and repair. We hope to understand whether chromothripsis associated with poor outcome in HER2-positive breast cancer, the prevalence in metastatic vs. non-metastatic tumors, and how treatment influences chromothripsis.
Christina Curtis Stanford University School of Medicine USA
Terug naar nieuwsMeer nieuws

E-learning moet arts inzicht geven in moleculaire diagnostiek
Tekst: John Ekkelboom Bron: ZonMw De moleculaire diagnostiek ontwikkelt zich razendsnel en wordt steeds complexer. Een mooi voorbeeld is de …

Medicalfacts: 1,5 miljoen optimalisering inzet DNA diagnostiek oncologie
De afgelopen jaren zijn er veel nieuwe medicijnen tegen kanker op de markt gekomen. Deze werken bij een deel van …

Personalised Medicine kan leiden tot een betere kostenefficiëntie in de zorg
Personalised Medicine betreft een medisch model waarbij gebruikgemaakt wordt van individuele feno- en genotypische kenmerken om een afgestemde therapeutische strategie …

We willen het maximum aan informatie uit de tumor van de patiënt halen. Deze DNA-test is daarvoor het best beschikbare instrument. Er is maar één keer weefsel, een biopt, met voldoende tumorcellen nodig. Omdat het hele genoom wordt onderzocht, ook de gebieden in het DNA waarvan we nu nog niet weten of de gevonden afwijkingen belangrijk zijn, is deze DNA-test tumortype onafhankelijk en toekomstbestendig. Deze eigenschappen zijn de twee belangrijkste eigenschappen van WGS.