DR-205 Identification of somatic variants of unknown significance affecting clinically actionable kinases
Many genomic alterations affecting known driver genes are still classified as variants of unknown significance (VUS). Especially VUS other than missense mutations, such as structural variants, have remained understudied. This is of particular concern for VUS affecting genes that are targetable by clinically approved therapeutics. Thus, there is a great need to perform systematic and rapid classification of VUS to allocate carriers to the appropriate personalized treatment. Here, we will use the WGS data from HMF to identify somatic genomic alterations affecting clinically actionable kinases and classify these into known driver events and VUS. We will then functionally validate VUS of interest in vitro and in vivo using cell lines and mouse modelling.
Daniel Zingg Netherlands Cancer Institute the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Eenmalige WGS-analyse van uitzaaiing volstaat in de meeste gevallen
DNA-analyse van de tumor is van cruciaal belang voor het vaststellen van behandelopties voor patiënten met uitgezaaide kanker. Maar hoe …
Aandacht voor kanker op Zeldzame Ziekten Dag
Vandaag in De Telegraaf een interview met prof. dr. ir. J.J.M. (Koos) van der Hoeven over het gebruik van de uitgebreide DNA-test bij …
Gegevens uit de echte wereld gebruiken voor betere oncologische zorg
Artsen willen een behandeling alleen gebruiken als er voldoende bewijs is dat die zal werken: als er evidence voor is. Een heel …
We willen het maximum aan informatie uit de tumor van de patiënt halen. Deze DNA-test is daarvoor het best beschikbare instrument. Er is maar één keer weefsel, een biopt, met voldoende tumorcellen nodig. Omdat het hele genoom wordt onderzocht, ook de gebieden in het DNA waarvan we nu nog niet weten of de gevonden afwijkingen belangrijk zijn, is deze DNA-test tumortype onafhankelijk en toekomstbestendig. Deze eigenschappen zijn de twee belangrijkste eigenschappen van WGS.