DR-339 Analysis of the break rate profiles of metastatic solid tumours to investigate genomic enrichment of structural variants
We recently developed statistical framework, named Katdetectr, that robustly detects clustered somatic mutations (kataegis) in the DNA from cancer cells. In this proposed project we aim to use the katdetectr framework, to analyse a different type of mutation called Structural Variants (SV). Using this approach, we can construct the Break Rate Profile (BRP) of a sample. Subsequently, BRP across samples can be further analysed which can reveal novel biological features and recurrent patterns. These insights help our understanding of cancer and aid in the discovery of new therapies.
John Martens, Erasmus MC, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Hoe ontstaan tumoren?
Veranderingen in het DNA zijn een belangrijk onderdeel voor het ontstaan van tumoren, maar in verschillende organen ontstaan die verandering …
WGS-data helpen routinediagnostiek beter te begrijpen en te verbeteren
Uit recent wetenschappelijk onderzoek*, gepubliceerd in het Journal of Thoracic Oncology, blijkt dat de FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) analyse gevoelig …
Bestaande kankermedicijnen slaan hun vleugels uit
29 december 2018 Wat als een geneesmiddel tegen huidkanker ook zou werken bij borstkankerpatiënten? Wetenschappers onderzoeken hoe het gebruik van bestaande …
Kankers zullen steeds vaker voldoen aan de definitie van ‘zeldzaam’ als het gaat om de moleculaire profielen die elke tumor uniek maakt. Hoe meer onderzoek we hiernaar doen, hoe beter we in de toekomst elke patiënt een op maat gemaakte behandeling kunnen aanbieden. Whole genome sequencing en studies als DRUP leveren hier een belangrijke bijdrage aan.