DR-339 Analysis of the break rate profiles of metastatic solid tumours to investigate genomic enrichment of structural variants
We recently developed statistical framework, named Katdetectr, that robustly detects clustered somatic mutations (kataegis) in the DNA from cancer cells. In this proposed project we aim to use the katdetectr framework, to analyse a different type of mutation called Structural Variants (SV). Using this approach, we can construct the Break Rate Profile (BRP) of a sample. Subsequently, BRP across samples can be further analysed which can reveal novel biological features and recurrent patterns. These insights help our understanding of cancer and aid in the discovery of new therapies.
John Martens, Erasmus MC, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
SAGE: Nieuw algoritme voor analyse van tumor-DNA onthult mutaties die eerder niet waren gevonden
Hartwig Medical Foundation analyseert tumor-DNA. Dit proces proberen we continu te verbeteren. We delen deze analyses met ziekenhuizen om hen …
Primaire Tumor Onbekend – landelijke samenwerking hard nodig
Elke week krijgen gemiddeld 25 patiënten een diagnose kanker met uitzaaiingen terwijl de bron van de tumor zelf niet gevonden …
Interview dr. Katrien Grünberg, hoofd Ned. ver. voor Pathologie
Dr. Katrien Grünberg is hoofd pathologie in het Radboudumc en voorzitter van de Nederlandse Vereniging voor Pathologie (NVVP). Ook in …
Een complete genetische analyse zou onderdeel moeten zijn van de standaarddiagnostiek bij iedere patiënt met kanker. Dat draagt bij aan een beter, afgestemd behandeladvies. Zo verminderen we over- en onderbehandeling, maken we tegelijkertijd de zorg kosten-effectiever en houden we hem betaalbaar.