DR-339 Analysis of the break rate profiles of metastatic solid tumours to investigate genomic enrichment of structural variants
We recently developed statistical framework, named Katdetectr, that robustly detects clustered somatic mutations (kataegis) in the DNA from cancer cells. In this proposed project we aim to use the katdetectr framework, to analyse a different type of mutation called Structural Variants (SV). Using this approach, we can construct the Break Rate Profile (BRP) of a sample. Subsequently, BRP across samples can be further analysed which can reveal novel biological features and recurrent patterns. These insights help our understanding of cancer and aid in the discovery of new therapies.
John Martens, Erasmus MC, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Aandacht voor kanker op Zeldzame Ziekten Dag
Vandaag in De Telegraaf een interview met prof. dr. ir. J.J.M. (Koos) van der Hoeven over het gebruik van de uitgebreide DNA-test bij …
Een Vandaag: Databank kanker kan levens gaan redden
Vier jaar geleden moest Commissaris van de Koning in Gelderland, Clemens Cornielje, afscheid nemen van het leven. Hij had uitgezaaide …
Whole genome sequencing Hartwig ingezet in Finland
Sinds augustus 2019 gebruikt Docrates, een particulier instituut voor kankerbehandeling in Finland, de uitgebreide DNA-test van Hartwig Medical Foundation om …
Als je WGS één keer doet bij een patiënt met gemetastaseerde kanker, weet je meteen alles wat je nodig hebt om een gerichte behandeling te bieden als die – geregistreerd of in onderzoeksetting – beschikbaar is.