DR-339 Analysis of the break rate profiles of metastatic solid tumours to investigate genomic enrichment of structural variants
We recently developed statistical framework, named Katdetectr, that robustly detects clustered somatic mutations (kataegis) in the DNA from cancer cells. In this proposed project we aim to use the katdetectr framework, to analyse a different type of mutation called Structural Variants (SV). Using this approach, we can construct the Break Rate Profile (BRP) of a sample. Subsequently, BRP across samples can be further analysed which can reveal novel biological features and recurrent patterns. These insights help our understanding of cancer and aid in the discovery of new therapies.
John Martens, Erasmus MC, the Netherlands
Terug naar nieuwsMeer nieuws
Kamer stemt opnieuw in met motie uitgebreide DNA-test EoT
In februari 2021 is de Tweede Kamer unaniem akkoord gegaan met de motie voor voorlopige vergoeding van de uitgebreide DNA-test …
Nieuwe inzichten over de ontwikkeling van kanker door Nederlands onderzoek
Grootschalige Nederlandse DNA data-analyse toont belangrijke en nieuwe inzichten in verschillen tussen primaire en uitgezaaide kanker. Deze inzichten geven relevante …
Database Hartwig Medical Foundation van groot belang bij onderzoek naar oorzaak darmkanker
Hans Clevers, hoogleraar in de moleculaire genetica en stamcelonderzoeker aan het Hubrecht Instituut en Ruben van Boxtel, hoofdonderzoeker bij Prinses …
Als je WGS één keer doet bij een patiënt met gemetastaseerde kanker, weet je meteen alles wat je nodig hebt om een gerichte behandeling te bieden als die – geregistreerd of in onderzoeksetting – beschikbaar is.