WGS-data helpen routinediagnostiek beter te begrijpen en te verbeteren

Uit recent wetenschappelijk onderzoek*, gepubliceerd in het Journal of Thoracic Oncology, blijkt dat de FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) analyse gevoelig is, maar onvoldoende specifiek voor RET fusiegenen in longkanker. Nader onderzoek onder de DNA-gegevens van de 5.000 patiënten in de Hartwig Medical database wijst uit dat bij ongeveer de helft van de gebroken RET-genen geen fusiegenen waren ontstaan.

Dr. Ir. Paul Roepman, klinisch moleculair bioloog in de pathologie bij Hartwig Medical Foundation en bij het Antoni van Leeuwenhoek, betrokken bij het onderzoek: “Op basis van routinediagnostiek bij longkanker wordt algemeen aangenomen dat als bepaalde genen (o.a. ALK, ROS1 en RET) een breuk laten zien (gemeten met FISH) het waarschijnlijk is dat er een oncogene fusiegen aanwezig is. Hiervoor zijn specifieke medicijnen-op-maat beschikbaar. Echter, de ervaringen van het RET-gen zijn minder duidelijk, waarbij de medicijnen soms minder goed lijken te werken dan verwacht.

Toen de onderzoekers naar de gegevens van de patiënten in de Hartwig Medical database gingen kijken, bleek dat bij ongeveer de helft van de gebroken RET-genen geen fusiegenen waren ontstaan. Dit in tegenstelling tot ALK en ROS1. Mede op basis van deze resultaten trokken de auteurs de conclusie dat de FISH analyse voor RET technisch goed werkt, maar omdat het verband tussen een breuk en een fusiegen niet vanzelfsprekend is, de waarde van alleen een RET FISH uitslag beperkt is. Bevestiging met behulp van een test die het RET fusiegen aantoont wordt dan ook sterk geadviseerd, zoals een RNA-fusietest of Whole Genome Sequencing.”

* RET Fluorescence In Situ Hybridization Analysis Is a Sensitive but Highly Unspecific Screening Method for RET Fusions in Lung Cancer

U las een artikel over het onderwerp Hartwig Medical Database. Wellicht bent u ook geïnteresseerd in DNA, Lerend zorgsysteem, Wetenschappelijke publicaties of Whole genome sequencing.
Alle nieuwsberichten

Lees ook

Op zoek naar predictieve (bio)markers voor uitgezaaide prostaatkanker

Op zoek naar predictieve (bio)markers voor uitgezaaide prostaatkanker

24-07-2018

24 juli 2018  In juni 2018 werden voor het eerst op een groot internationaal congres resultaten gepresenteerd van onderzoek waarbij gebruik werd gemaakt …

Tussenstand onderzoek naar hersentumoren: 50 patiënten geïncludeerd 

Tussenstand onderzoek naar hersentumoren: 50 patiënten geïncludeerd 

13-09-2023

In augustus 2022 zijn we gestart met de GLOW-studie. Wat is de stand van zaken?   Hoe nu verder?  We hopen …

“We weten steeds beter welk middel goed werkt bij welke patiënt”

“We weten steeds beter welk middel goed werkt bij welke patiënt”

25-11-2019

14 maart 2019, Van fundamenteel onderzoek naar personalised medicine bij kankerInterview Edwin Cuppen, wetenschappelijk directeur Hartwig Medical Foundation op de …

Wilt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen?

Abonneer u op onze nieuwsbrieven

Meer weten over de complete DNA-test?

Ga naar OncoAct.nl