Breder testen bij AYA’s helpt

Promovendi Jeffrey van Putten en Lina Lankhorst onderzochten of AYA’s (adolescents and young adults, gediagnosticeerd met kanker op 18 tot en met 39 jarige leeftijd) anders behandeld zouden moeten worden dan oudere volwassenen. In hun review in Cancer Treatment Review bekeken ze 104 onderzoeken en 38 reviews die AYA’s op genetisch vlak met andere leeftijdsgroepen vergelijken. 

Dit artikel is op 6 november 2025 in uitgebreidere vorm verschenen in Medische Oncologie. 

Ze ontdekten dat er grote verschillen zijn in de manier waarop studies gedaan zijn. Sommige onderzoeken keken breder, bijvoorbeeld naar het hele genoom.  “Ook varieert de internationale leeftijdsgrens voor AYA’s per kankersoort, omdat deze vooral is gebaseerd op zorgbehoeften. Of er een algemene biologische grens is, en of die voor alle kankers hetzelfde is, is nog niet duidelijk.” 

De onderzoekers zagen ook dat bepaalde soorten kanker bij AYA’s vaker voorkomen dan dat ze daadwerkelijk onderzocht worden. Volgens Van Putten is deze grote variatie in onderzoeksmethoden een belangrijke bevinding. 

Een opvallend punt is het verschil in gebruik van moleculaire diagnostiek. Bij kinderen wordt in Nederland vaak al heel brede diagnostiek gebruikt, waaronder whole genome sequencing (WGS): een methode waarbij het volledige DNA van de tumor wordt onderzocht. Bij volwassenen gebeurt dat veel minder. Van Putten vraagt zich af waarom dit verschil bestaat, want ook bij AYA’s zouden brede genetische testen zoals WGS waardevolle informatie kunnen opleveren. Mogelijk zijn er bijvoorbeeld specifieke genfusies of mutaties met gevolgen voor de behandeling te vinden bij jongvolwassenen, die je niet kunt vinden als je alleen gericht test. 

Lankhorst en Van Putten pleiten daarom voor breder genetisch onderzoek bij AYA’s, inclusief het bekijken van RNA, eiwitexpressie en kiembaanveranderingen. Ze noemen als voorbeeld dat MMRd (mismatch repair deficiency) vaker voorkomt bij AYA’s dan bij ouderen. Dit kan betekenen dat meer jonge patiënten in aanmerking komen voor immuuntherapie, maar alleen als hier ook actief op getest wordt. 

Met hun werk hopen de onderzoekers bij te dragen aan meer gepersonaliseerde zorg voor jongvolwassenen met kanker. Binnen het door KWF gesteunde GENAYA-project wordt bij duizend AYA’s een WGS-analyse gedaan, om betere behandelopties te vinden en meer inzicht te krijgen in de DNA-kenmerken van deze groep. 

Volgens Lankhorst is dit belangrijk, omdat AYA’s midden in het leven staan, met het aangaan van nieuwe relaties, opbouwen van een carrière of het starten van een gezin, en voor hen een nieuwe behandeloptie “een wereld van verschil” kan maken. 

Meer informatie 

Alles over GENAYA