DBFE: Distribution-based feature extraction from copy number and structural variants in whole-genome data
- Algoritmes
- Behandeling op maat
- Betaaltitel
- Biomarker
- DNA
- Educatie
- Geen onderdeel van een categorie
- GENAYA project
- Hartwig Medical Database
- Hartwig Medical Foundation
- IT
- Kwaliteit
- Lab proces
- Lerend zorgsysteem
- Medicijn
- Moleculaire diagnostiek
- OncoAct
- Onderzoek
- Participerende ziekenhuizen
- Preventie
- Primaire Tumor Onbekend
- Uitbehandeld
- Verhalen patiënten
- Werken in de cloud
- Wetenschappelijke publicaties
- Whole genome sequencing
- Zeldzame kankers
DBFE: Distribution-based feature extraction from copy number and structural variants in whole-genome data
Maciej Piernik, Dariusz Brzezinski, Pawel Sztromwasser, Klaudia Pacewicz, Weronika Majer-Burman, Michal Gniot, Dawid Sielski, Alicja Wozna, Pawel Zawadzki NA, 2022, …
Clinical utility of whole-genome sequencing in precision oncology
Richard Rosenquist, Edwin Cuppen, Reinhard Buettner, Carlos Caldas, Helene Dreau, Olivier Elemento, Geert Frederix, Sean Grimmond, Torsten Haferlach, Vaidehi Jobanputra, …
Clinical interpretation of whole-genome and whole-transcriptome sequencing for precision oncology
Vaidehi Jobanputra, Kazimierz O. Wrzeszczynski, Reinhard Buttner, Carlos Caldas, Edwin Cuppen, Sean Grimmond, Torsten Haferlach, Charles Mullighan, Anna Schuh, Olivier …
Cell cycle alterations associate with a redistribution of mutation rates across chromosomal domains in human cancers
Marina Salvadores, Fran Supek NA, 2022, DOI: 10.1101/2022.10.24.513586
Apolipoprotein B mRNA-Editing Catalytic Polypeptide-Like–Induced Protein Changes in Estrogen Receptor–Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2–Negative Breast Cancer Throughout Disease Progression
Manouk K. Bos, Marcel Smid, Stefan Sleijfer, John W. M. Martens JCO Precision Oncology, 2022, DOI: 10.1200/PO.21.00190
Accurate and sensitive mutational signature analysis with MuSiCal
Hu Jin, Doga C. Gulhan, Daniel Ben-Isvy, David Geng, Viktor Ljungstrom, Peter J. Park NA, 2022, DOI: 10.1101/2022.04.21.489082
A multi-platform reference for somatic structural variation detection
Jose Espejo Valle-Inclan, Nicolle J.M. Besselink, Ewart De Bruijn, Daniel L. Cameron, Jana Ebler, Joachim Kutzera, Stef Van Lieshout, Tobias …
Analytical demands to use whole-genome sequencing in precision oncology
Manja Meggendorfer, Vaidehi Jobanputra, Kazimierz O Wrzeszczynski, Paul Roepman, Ewart de Bruijn, Edwin Cuppen, Reinhard Buttner, Carlos Caldas, Sean Grimmond, …
Complete genomic characterization in patients with cancer of unknown primary origin in routine diagnostics
L.J.Schipper, K.G.Samsom, P.Snaebjornsson, T.Battaglia, L.J.W.Bosch, F.Lalezari, P.Priestley, C.Shale, A.J.van den Broek, N.Jacobs, P.Roepman, J.J.M.van der Hoeven, N.Steeghs, M.A.Vollebergh, S.Marchetti, E.Cuppen, …
Hotspot propensity across mutational processes
Claudia Arnedo-Pac, Ferran Muiños, Abel Gonzalez-Perez & Nuria Lopez-Bigas BioRxiv, September 19 2022, doi: https://doi.org/10.1101/2022.09.14.507952
Truncated FGFR2 is a clinically actionable oncogene in multiple cancers
Daniel Zingg, Jinhyuk Bhin, Julia Yemelyanenko, Sjors M. Kas, Frank Rolfs, Catrin Lutz, Jessica K. Lee, Sjoerd Klarenbeek, Ian M. …
Landscape of driver gene events, biomarkers, and druggable targets identified by whole-genome sequencing of glioblastomas
Wesley S. van de Geer, Youri Hoogstrate, Kaspar Draaisma, Pierre A. Robe, Sander Bins, Ron H.J. Mathijssen, Pim French, Harmen …
We zijn trots dat we samen met Hartwig Medical Foundation de uitgebreide DNA-test gereed hebben gemaakt voor gebruik in de standaarddiagnostiek. Bovendien levert de DNA-test belangrijke informatie op voor een lerend zorgsysteem waarin we toekomstige patiënten nog beter kunnen behandelen.